thumb|Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych; delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3). thumb|Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura).
Anomalie liczbowe Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.
U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu powinna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8 trisomia 9
Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane. zespół Turnera X0 zespół Klinefeltera XXY Zespół XXX Zespół XYY