El síndrome de Tourette ye un trestornu neurosiquiátricu heredáu con entamu na infancia, carauterizáu por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics carauterísticamente aumenten y mengüen; pueden suprimise temporalmente, y son precedíos por un impulsu premonitoriu. El síndrome de Tourette defínese como parte d'un espectru de trestornu por tics, qu'inclúi tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette considerábase un raru y estrañu síndrome, de cutiu acomuñáu cola esclamación de pallabres obscenes o comentarios socialmente desavenientes y despreciatibles (coprolalia), pero esti síntoma ta solu presente nuna pequeña minoría d'afeutaos. El síndrome de Tourette yá nun ye consideráu un síndrome raru, pero non siempres ye correutamente diagnosticáu porque la mayoría de los casos son leves y la severidá de los tics mengüen na mayoría de los neños al so pasu pola adolescencia. Ente 0,4 % y el 3,8 % de los neños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en neños n'edá escolar ye alta, y los tics más comunes son ceguñu de güeyos, tusir, carraspear, golifar y movimientos faciales. Un Tourette grave na edá adulta ye una rareza, y el síndrome de Tourette nun afecta negativamente a la intelixencia o la esperanza de vida.
Polo xeneral, los síntomes del síndrome de Tourette manifestar nel individuu antes de los 18 años d'edá. Puede afectar a persones de cualquier grupu étnicu y de cualesquier sexu, anque los homes sufrir unes 3 ó 4 vegaes más que les muyeres. El cursu natural de la enfermedá varia ente pacientes. A pesar de que los síntomes bazcuyen ente leves hasta bien severos, na mayoría de los casos son moderaos.
Nun se conoz una cura pal Síndrome de Tourette. El tratamientu consiste nel aliviu de los síntomes cuando estos interfieren coles xeres cotidianes, por aciu determinaos fármacos tales como haloperidol o pimocida, magar pueden producir efeutos secundarios adversos. Evidencies preliminares suxeren una rellación col consumu de gluten y l'ameyoramientu de los síntomes, tantu de los tics como de los trestornos asociaos, tres el so retirada estricta de la dieta.
Historia El trestornu lleva'l nome del médicu Georges Gilles de la Tourette, neurólogu pioneru francés qu'en 1885 publicó un resume de nueve caso de persones con reflexos involuntarios. Otru médicu francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, per primer vegada, el casu d'una muyer noble francesa de 86 años d'edá cola enfermedá, la marquesa de Dampierre.
Causes Anque la causa del síndrome de Tourette ye desconocida, les investigaciones actuales revelen la esistencia d'anormalidaes en ciertes rexones del celebru (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos fronteros y la corteza cerebral), los circuitos que faen interconexón ente eses rexones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que lleven a cabu la comunicación ente les célules nervioses. Dada la presentación frecuentemente complexa del síndrome de Tourette, la causa del trestornu de xuru ye igualmente complexa.
Una nueva posibilidá ye la esistencia d'una rellación cola sensibilidá al gluten non celiaca. Evidencies preliminares suxeren que los neños con síndrome de Tourette reaccionen ante'l gluten de la dieta, provocando l'apaición o empeoramientu de los síntomes. En 2015, Rodrigo y collaboradores documentaron el primer casu de remisión completa de los síntomes del síndrome de Tourette, tantu de los tics como del trestornu obsesivu-compulsivu (TOC) acomuñáu, namái por aciu la dieta ensin gluten y ensin tratamientos farmacolóxicos. La paciente nun amosaba síntomes dixestivos apreciables nin cumplía criterios pal diagnósticu d'enfermedá celiaca. En 2018, este mesmu investigador publicó la primer serie de pacientes, incluyendo neños y adultos, nos que se produció un claru ameyoramientu tantu de los tics como del TOC tres un añu de dieta ensin gluten y constató que los síntomes remanecieron o empeoraron de resultes de contaminaciones accidentales con gluten, unviando tres dellos díes o inclusive selmanes una vegada retomada la dieta ensin gluten estricta.
Trestornos asociaos Esiste una estrecha rellación ente los trestornu por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. Non toles persones con síndrome de Tourette tienen otros trestornos amás de los tics. Sicasí, munches persones esperimenten problemes adicionales (comorbilidá) como'l trestornu obsesivu-compulsivu (TOC), nel cual la persona siente que daqué «tien de faese repetidamente; el trestornu de déficit d'atención (TDAH), nel cual la persona tien dificultaes en concentrase y distrayer fácilmente; diversos trestornos del desenvolvimientu del deprendimientu, que inclúin dificultaes de llectura, escritura, aritmética y problemes perceptuales; y trestornos del suañu, qu'inclúin espertase frecuentemente o falar dormíu.
L'amplia variedá de síntomes que suelen acompañar a los tics puede causar más llimitaciones que los tics mesmos. Pacientes, families y médicos precisen determinar qué síntomes causen más llimitaciones pa poder escoyer los melecines y les terapies más apropiaes.
Diagnósticu Polo xeneral, el síndrome de Tourette diagnostícase reparando los síntomes y evaluando l'historial familiar. Nun hai pruebes de sangre o otres pruebes de llaboratoriu que puedan diagnosticar el trestornu. Según el DSM-IV-R, tienen de cumplise los siguientes criterios:
Presentar en dalgún periodu de la enfermedá múltiples tics motores y siquier unu vocal, que nun tienen por qué dase toos al empar.
Mientres más d'un añu, los tics apaecen delles vegaes al día, frecuentemente en forma de folaes. Esto asocede casi a diariu o de manera intermitente, con periodos llibres de tics que nunca superen los trés meses consecutivos.
El trestornu interfier nel normal desempeñu de la persona, afectando a la so vida familiar y a la so actividá escolar, social o llaboral.
Los primeros episodios de tics producen antes de los 18 años d'edá.
El trestornu nunca ye por cuenta de los efeutos direutos de nenguna melecina, como pueden ser los estimulantes, nin a una enfermedá médica, ente les cualos cabo destacar la enfermedá de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedá de Parkinson, la enfermedá de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, corees, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipaos. Los tics estremar de los movimientos estereotipaos porque estos postreros son voluntarios y nun causen malestar suxetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.
Pueden usase estudios de neuroimágenes, como imáxenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y electroencefalograma (EEG), o distintes pruebes de sangre pa escluyir otres condiciones que puedan confundise con ST.
Tratamientu
Fármacos Pol fechu de que los síntomes nun llinden a la mayoría de los pacientes y el so desenvolvimientu procede de normal, la mayoría de les persones con síndrome de Tourette nun riquir melecines. Sicasí, hai melecines disponibles p'ayudar a los pacientes cuando los síntomes interfieren coles xeres cotidianes.
Nun esiste una sola melecina útil pa toa persona con Síndrome de Tourette. Coles mesmes, nun hai una melecina qu'esanicie tolos síntomes y toles melecines tienen efeutos secundarios. Amás, les melecines disponibles solamente pueden amenorgar síntomes específicos.
Dellos pacientes que precisen melecines p'amenorgar la frecuencia ya intensidá de los tics, pueden ser trataos con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Alminístrense estos fármacos usualmente en dosis bien pequeñes que s'aumentar amodo hasta que se llogra'l meyor equilibriu posible ente los síntomes y los efeutos secundarios.
L'usu de fármacos neurolépticos al llargu plazu pueden causar un trestornu de movimientu involuntariu que se llama discinesia tardía. Sicasí, esta enfermedá usualmente sume al dexar de tomar la melecina. Los efeutos secundarios al curtiu plazu de haloperidol y pimocida inclúin rixidez muscular, esbabayamientu, temblones, falta d'espresión facial, movimientu lentu y desasosiegu. Estos efeutos secundarios pueden amenorgase por aciu fármacos usaos comúnmente pa tratar la enfermedá de Parkinson. Otros efeutos secundarios como aballa, depresión, ansiedá, aumentu de pesu y dificultá en pensar claramente pueden ser más cafiantes.
La clonidina, un fármacu antihipertensivo, tamién s'usa pa tratar los tics. Los efeutos secundarios comunes acomuñaos col usu de clonidina son fatiga, secañu bucal, irritabilidá, mareos, dolores de cabeza y velea. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse p'ayudar a controlar los síntomes de los tics.
Tamién hai melecines disponibles pa tratar dalgunos de los trestornos acomuñaos col ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados pal trestornu de déficit de l'atención, son daqué efeutivos, pero'l so usu ye revesosu porque s'informó qu'éstos aumenten los tics. Pa les conductes obsesivu-compulsives que significativamente interfieren col funcionamientu cotidianu puédese recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina. Adicionalmente, otru de les melecines pal síndrome de Tourette que s'emplega tamién pa tratar el TDA (trestornu de déficit d'atención) ye la Strattera (Atomoxetina)
Terapia de relaxación y psicolóxica El síndrome de Tourette puede tratase por aciu exercicios de respiración. Doblar la frecuencia (númberu) respiratoria normal del paciente ya igualmente doblar en cantidá cada inhalación. Pa esto, mida primero la so frecuencia respiratoria normal y con un globu la so capacidá pulmonar normal y anótela pa tener presente'l so tao antes del tratamientu. Depués, cada hora, dientro del so horariu activu, faiga dos sesiones de 5 minutos de duplicáu de la frecuencia respiratoria y de l'almisión d'aire a los sos pulmones y al terminar cada sesión, zarru los güeyos (P'aumentar la relaxación muscular) y retenga lo que más pueda la última almisión de cada sesión, exhalando selemente la respiración. Esti tratamientu aumenta les dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, ameyorando tamién la neurorecepción, según normalizando'l fluxu sanguíneo en calidá y cantidá nes zones del celebru responsables de los reflexos involuntarios.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemes psicolóxicos nun causen el ST, la sicoterapia puede ayudar a la persona a remanar non yá el trestornu sinón tamién los problemes social y emocional que suelen acompañalo.
Dieta Hasta la fecha (2017), realizáronse bien pocos estudios sobre l'efeutu de les intervenciones dietétiques nos síntomes del Tourette y los escasos trabayos realizaos son metodológicamente probes. Evidencies preliminares demuestren que dietes ensin gluten y baxes n'azucres refinaos pueden solliviar los síntomes del Tourette.
Factor hereditariu La evidencia d'investigaciones xenétiques suxeren que ye hereditariu de manera dominante y que'l xen (o los xenes) arreyáu puede causar un rangu variable de síntomes nos distintos miembros de la familia. Una persona con esti síndrome tien una probabilidá del 10 % de pasa-y a unu de los sos fíos el xen o los xenes. Sicasí, esta predisposición xenética nun resulta necesariamente nel síndrome en plenu. Nel so llugar, el síndrome espresar nun trestornu más leve de tics, en conducta obsesivu-compulsiva o nel trestornu de déficit d'atención, con pocos o nengún tic. Ye posible tamién que la descendencia que porta'l xen nun desenvuelva nengún síntoma del ST. Nes families de los individuos atopóse una incidencia más alta de lo normal de trestornos de tics leves y de conductes obsesivu-compulsives.