40S-ribosomni protein S15a je protein koji je kod ljudi kodiran genom RPS15A. Izvedeni ribosomski protein 15a (RPS15A) ima 130 aminokiselina (SWISS-PROT P62244). Analizom hibridnih somatskih ćelija i analizom hibridne radijacije zračenja, Kenmochi et al. (1998) mapirali su ljudski gen RPS15A na poziciji 16p hromosoma 16.Kenmochi, N., Kawaguchi, T., Rozen, S., Davis, E., Goodman, N., Hudson, T. J., Tanaka, T., Page, D. C. A map of 75 human ribosomal protein genes. Genome Res. 8: 509-523, 1998. PubMed: 9582194
Ribosomi, organele koje kataliziraju sintezu proteina sastoje se od male 40S i velika 60S podjedinice. Zajedno se sastoje od četiri tipa RNK i približno 80 strukturno različitih proteina. Ovaj gen kodira ribosomski protein koji je komponenta 40S podjedinice. Protein pripada porodici S8P ribosomskih proteina. Nalazi se u citoplazmi. Kao što je tipsko za gene koji kodiraju ribosomske proteine, postoji više obrađenih pseudogena ovog gena raspršenih širom genoma.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 130 aminokiselina, a molekulska težina 14.840 Da.. 1020304050 MVRMNVLADALKSINNAEKRGKRQVLIRPCSKVIVRFLTVMMKHGYIGEF EIIDDHRAGKIVVNLTGRLNKCGVISPRFDVQLKDLEKWQNNLLPSRQFG FIVLTTSAGIMDHEEARRKHTGGKILGFFF
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Molekulska genetika Kod majke i dvije kćeri s Diamond-Blackfan anemijom-20 (DBA20), Ikeda et al. (2017) identificirali su heterozigotnu mutaciju prerade u genu RPS15A, koja je pokazala da izaziva gubitak funkcije i haploinsuficijenciju. Eksprimiranje mutacije u ćelijama ljudskog eritroida K562 pokazalo je da potiskuje proliferaciju ćelija i uzrokuje abnormalne nivoe nekoliko pre-rRNK podjedinica, što ukazuje na poremećenu preradu RNK. Životinjski model Ikeda et al. (2017) otkrili su da je morfolinsko mijenjanje gena rps15a u embrionima zebrica rezultiralo abnormalnostima, uključujući tanku žumanjčanu vrećicu, savijeni rep i značajno smanjenu proizvodnju eritrocita. Mutirani fenotip mogao bi se spasiti ekspresijom divljeg tipa rps15a.Ikeda, F., Yoshida, K., Toki, T., Uechi, T., Ishida, S., Nakajima, Y., Sasahara, Y., Okuno, Y., Kanezaki, R., Terui, K., Kamio, T., Kobayashi, A., and 14 others. Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia. (Letter) Haematologica 102: e93-e96, 2017. Note: Electronic Article. PubMed: 27909223
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika