Sindrom potkoljenskog pterigija

Sindrom potkoljenskog pterigija (preciznije zakoljenskih krila ili krilatosti; PPS) je naslijedivo stanje koje utiče na lice, noge i genitalne organe. Sindrom nosi niz naziva, uključujući sindrom potkoljenične mreže i, još ćešće, facio-genito-potkoljenski sindrom. Termin PPS skovali su Gorlin et al., 1968., na osnovu najneobičnije anomalije potkoljenskog pterigija (mreža iza koljena).

Simptomi i znaci Klinički znaci PPS-a veoma su varijabilni, ali uključuju sljedeće: Nalazi na nogama: opsežna mreža koja se proteže od iza koljena do pete (90%), deformisani nokti na nogama i prepleteni prsti. Nalazi na licu: rascjep nepca sa ili bez rascjepa usne (75%), jamice u donjoj usni (40%), poznate fibrozne trake u ustima kao i singnatija (25%) i tkivo koje povezuje gornji i donji očni kapak Genitalni nalazi (50%): hipoplazija labia majora, malformacija mošnjica i kriptorhizam.

Genetika

Genski lokus za PPS je mapiran je na hromosomu 1, 1999. godine. Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantni način i nastaje zbog mutacije gena IRF6. Većina prijavljenih slučajeva je sporadična; starija roditeljska dob nalazi se u velikom broju ovih slučajeva, što ukazuje na nove mutacije.

Termin PPS se također koristi za dva rijetka autosomno recesivnanasljedna stanja: Letalni PPS i PPS sa ektodermnom displazijom. Iako oba stanja karakterišu rascjep usne/nepca, singnatija i potkoljenični pterigij, klinički se razlikuju od autosomno dominantnog slučaja. Smrtonosni PPS razlikuje se po mikrocefaliji, rožnjači aplazijama, ektropiji, koštanim fuzijama, hipoplazijskom nosu i odsustvu palaca, dok se PPS s ektodermnom displazijom razlikuje po vunastoj kosi, krhkim noktima, ektodermnim anomalijama i pukotini krstačnih pršljenova.

Veze sa Van der Woudeovim sindromom

Van der Woudeov sindrom (VDWS) i sindrom potkoljenskog pterigija (PPS) određuju alelne varijante istog stanja; odnosno uzrokovane su različitim mutacijama istog gena. PPS uključuje sve karakteristike VDWS-a, plus potkoljenični pterigij, singnatiju, izrazitu abnormalnost prstiju/noktiju, sindaktilija i genito-mokraćne malformacije.

Epidemiologija

Dijagnoza PPS-a je postavljena u nekoliko etničkihgrupa, uključujući kavkazoide, Japance i podsaharske Afrikance . Muškarci i žene podjednako pate od ovog sindroma. Budući da je poremećaj vrlo rijedak, teško je procijeniti njegovu učestalost, ali je manja od 1/10.000.

Također pogledajte Lista kožnih stanja Sindrom višestrukog pterigija

Reference

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije