Hemofilija C (poznata kao nedostatak prethodnog plazmatskog tromboplastina (PTA) ili Rosenthalov sindrom) jest blagi oblik hemofilije koji pogađa oba spola, zbog nedostataka faktora XI. Pretežno se javlja u Aškenazi Jevreja. To je četvrti najčešći poremećaj koagulacija nakon von Willebrandove bolesti i hemofilije A i B. Smatra se da u Sjedinjenim Državama pogađa 1/100.000 ljudi odrasle populacije, što je čini 10% jednako uobičajenom kao i hemofiliju A.eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH
Znakovi i simptomi
Što se tiče znakova/simptoma hemofilije C, za razliku od osoba sa hemofilijama A i B, pogođene osobe ne krvare spontano. U ovim slučajevima, krvarenja se obično dešavaju nakon veće operacije ili ozljede. Međutim, osobe oboljele od hemofilije C mogu imati simptome usko povezane s onima drugih oblika hemofilije, kao što su sljedeći:
Uzroci
Hemofilija C je uzrokovana nedostatkom koagulacije faktora XI i razlikuje se od hemofilija A i B po tome što ne dovodi do krvarenja u zglobovima. Pored toga, ima autosomno recesivno nasljeđivanje, budući da se gen za faktor XI nalazi na hromosomu 4 (blizu gena za prekalikrein) i nije potpuno recesivan, pa osobekoji su heterozigoti takođe pokazuju pojačano krvarenje.
Postoje mnoge mutacije, a na rizik od krvarenja ne utiče uvijek ozbiljnost nedostatka. Hemofilija C se povremeno primećuje kod osoba sa sistemskim eritemskim lupusom, zbog inhibitora FXI proteina.
Dijagnoza Dijagnoza hemofilije C (nedostatak faktora XI) je usredsređena na produženo aktivirano parcijalnog tromboplastinskog vremeena (aPTT). Ustanovit će se da je u organizmu pogogrnih smanjena razina faktora XI. U smislu diferencijalne dijagnoze moraju se uzeti u obzir: hemofilija A, hemofilija B, lupus antikoagulant i kontaminacija heparina. Produženje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena trebalo bi u potpunosti ispraviti sa 1:1 miješanjem sa normalnom plazmom ako je prisutna hemofilija C; nasuprot tome, ako je lupusni antikoagulans uzrok produženog aPTT-a, aPTT se neće ispraviti sa studijom miješanja u omjeru 1:1.
Liječenje thumb|left|180 px|Ciklokapron (Traneksamsks kiselina) 180 px|thumb|Svježe smrznuta plazma Što se tiče hemofilije C, lijek traneksaminska kiselina često koristi se i za liječenje nakon incidenta krvarenja i kao preventivna mjera za izbjegavanje prekomjernog krvarenja tokom oralne operacije.
Liječenje obično nije potrebno, osim u vezi sa operacijom, što dovodi do toga da mnogi od onih koji imaju to stanje nisu toga svjesni. U tim slučajevima može se koristiti svježe smrznuta plazma ili GMO|rekombinantni]] faktor XI, ali samo ako je potrebno.
Oboljeli mogu često patiti od krvarenja iz nosa, dok žene mogu imati neobično menstrucijsko krvarenje koje se može izbjeći uzimanjem kontracepcijskih sredstava kao što su: IUD i oralnih ili injektiranih kontraceptiva kako bi se povećala sposobnost koagulacije, prilagođavanjem hormona nivoima sličnim trudnoćama.
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Hemofilija Kategorija:Krv