MN1 jest ljudski gen sa hromosoma 22, lokus 22q12.3-qter. Njegov zvanični puni naziv je meningiom (poremećen u balansiranoj translokaciji) 1 jer je poremećen uravnoteženom translokacijom (4;22) u meningiomu.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.320 aminokiselina, a molekulska težina 136.001 Da.
1020304050 MFGLDQFEPQVNSRNAGQGERNFNETGLSMNTHFKAPAFHTGGPPGPVDP AMSALGEPPILGMNMEPYGFHARGHSELHAGGLQAQPVHGFFGGQQPHHG HPGSHHPHQHHPHFGGNFGGPDPGASCLHGGRLLGYGGAAGGLGSQPPFA EGYEHMAESQGPESFGPQRPGNLPDFHSSGASSHAVPAPCLPLDQSPNRA ASFHGLPSSSGSDSHSLEPRRVTNQGAVDSLEYNYPGEAPSGHFDMFSPS DSEGQLPHYAAGRQVPGGAFPGASAMPRAAGMVGLSKMHAQPPQQQPQQQ QQPQQQQQQHGVFFERFSGARKMPVGLEPSVGSRHPLMQPPQQAPPPPQQ QPPQQPPQQQPPPPPGLLVRQNSCPPALPRPQQGEAGTPSGGLQDGGPML PSQHAQFEYPIHRLENRSMHPYSEPVFSMQHPPPQQAPNQRLQHFDAPPY MNVAKRPRFDFPGSAGVDRCASWNGSMHNGALDNHLSPSAYPGLPGEFTP PVPDSFPSGPPLQHPAPDHQSLQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQ RQNAALMIKQMASRNQQQRLRQPNLAQLGHPGDVGQGGLVHGGPVGGLAQ PNFEREGGSTGAGRLGTFEQQAPHLAQESAWFSGPHPPPGDLLPRRMGGS GLPADCGPHDPSLAPPPPPGGSGVLFRGPLQEPMRMPGEGHVPALPSPGL QFGGSLGGLGQLQSPGAGVGLPSAASERRPPPPDFATSALGGQPGFPFGA AGRQSTPHSGPGVNSPPSAGGGGGSSGGGGGGGAYPPQPDFQPSQRTSAS KLGALSLGSFNKPSSKDNLFGQSCLAALSTACQNMIASLGAPNLNVTFNK KNPPEGKRKLSQNETDGAAVAGNPGSDYFPGGTAPGAPGPGGPSGTSSSG SKASGPPNPPAQGDGTSLSPNYTLESTSGNDGKPVSGGGGRGRGRRKRDS GHVSPGTFFDKYSAAPDSGGAPGVSPGQQQASGAAVGGSSAGETRGAPTP HEKALTSPSWGKGAELLLGDQPDLIGSLDGGAKSDSSSPNVGEFASDEVS TSYANEDEVSSSSDNPQALVKASRSPLVTGSPKLPPRGVGAGEHGPKAPP PALGLGIMSNSTSTPDSYGGGGGPGHPGTPGLEQVRTPTSSSGAPPPDEI HPLEILQAQIQLQRQQFSISEDQPLGLKGGKKGECAVGASGAQNGDSELG SCCSEAVKSAMSTIDLDSLMAEHSAAWYMPADKALVDSADDDKTLAPWEK AKPQNPNSKEAHDLPANKASASQPGSHLQCLSVHCTDDVGDAKARASVPT WRSLHSDISNRFGTFVAALT
Funkcija MN1 je koregulator transkripcije koji pojačava ili potiskuje ekspresiju gena putem direktne ili indirektne interakcije sa mehanizmom za regulaciju gena. Prijavljene interakcije uključuju kompleks BAF (SWI/SNF). RAC3 i p300. MN1 može djelovati kao koaktivator nekoliko faktora transkripcije, uključujući RAR/RXR i receptor vitamina D. Kod AML-a, MN1 vezuje se za genomska mjesta obogaćena za motive vezivanja ETS faktora, kao i faktore hematopoetske transkripcije kao što su RUNX1, GATA2, geni klastera HOXA i MEIS1. MN1 inducira program ekspresije hematopoetskog stabla i progenitornog gena usredsređen na HOXA klaster gene, posebno HOXA9 i MEIS1 putem interakcije s BAF kompleksom
Klinički značaj
Translokacija MN1 prijavljena je prvi put kod meningioma. Značajan procent primitivnih neuroektodermnih tumora (PNET) ima translokacije u MN1. Opisano je nekoliko različitih partnera, iako u mnogim slučajevima nije identificiran nijedan fuzijski partnerski protein. Translokacije MN1 se također javljaju u do 2% akutne mijeloidne leukemije (AML). Opisani partnerski proteini za fuziju uključuju ETV6, STAT3 i FLI1. Oko 50% fuzija je van okvira i rezultira visokom ekspresijom MN1 putem oduzimanja pojačivača. Visoka ekspresija MN1 kod akutne mijeloidne leukemije i mijelodisplazijskog sindroma povezana je sa lošim ishodom.
Mutacije ovog gena su povezane sa rascjepom nepca i atipskim oblikom rombencefalosinapse.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Transkripcijski koregulatori