Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.
Fisiopatologia de les miopaties Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per: Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis). Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia. Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva. Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.
Tipus de miopaties Inflamatòries Polimiositis. Dermatomiositis. Miositis per cossos d'inclusió.
Distròfies musculars Distròfia muscular de Duchenne. Distròfia muscular de Becker. Distròfia muscular facioescapulohumeral. Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss. Distròfia muscular de les cintures. Distròfies musculars congènites amb alteracions del sistema nerviós central. Distròfia muscular congènita de Fukuyama. Síndrome de Walker-Warburg. Malaltia múscul-ull-cervell. Distròfia muscular congènita amb dèficit de merosina. Distròfia muscular congènita amb merosina normal. Distròfia muscular oculofaríngea. Adhalinopatía primària.
Miopaties distals Miopatia distal tardana: Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander. Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury. Miopatia distal de l'adult jove Miopatia distal de l'adult jove tipus 1 Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi Distròfia muscular tibial
Miopaties miotòniques Distròfia miotònica de Steinert Miopatia miotònica proximal Miotonia congènita Miotonia congènita de Thomsen Miotonia congènita de Becker Miotonia fluctuans Paramiotonía congènita Miotonia condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopaties congènites Miopatia amb core central Miopatia nemalínica Miopatia centronuclear Miopatia centronuclear, forma neonatal Miopatia centronuclear, forma infantil Miopatia centronuclear, forma de l'adult Miopatia Multicore Miopatia minicore Miopatia amb cossos en empremta digital Miopatia amb cossos hialins Miopatia amb cossos zebra
Miopaties mitocondrials Epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades (MERFF) Miopatia mitocondrial amb encefalopatia, lactacidosi, ictus like (MELAS) Síndrome de Kearns-Sayre Dèficit de complex 2 (citocrom-succinat-c-reductasa) Dèficit de complex 3 (Q-citocrom-c-reductasa) Dèficit de complex 4 (citocrom-c-oxidasa) Dèficit de complex 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Dèficit d'oxidació fosforilació de Luft Dèficit de carnitina Dèficit de carnitina-palmitil transferasa
Miopaties metabòliques Glucogenosi Glucogenosi tipus 2 = Malaltia de Pompe Glucogenosi tipus 3 = Malaltia de Cori Glucogenosi tipus 4 = Malaltia d'Andersen Glucogenosi tipus 5 = Malaltia de McArdle Glucogenosi tipus 7 = Malaltia de Tarui Glucogenosi tipus 9 = Dèficit de fosfoglicerat-cinasa Glucogenosi tipus 10 = Dèficit de fosfoglicerat-mutasa Glucogenosi tipus 11 = Dèficit de lactat deshidrogenasa Dèficit de miadenilato deaminasa
Paràlisi periòdiques primàries Paràlisis periòdiques Paràlisi periòdica hipokalièmica Paràlisi periòdica hiperkalièmica Síndrome del geperut = Miopatia dels extensors del coll Hipertèrmia maligna Síndrome neurolèptica maligna Malaltia del múscul ondulant
Categoria:Malalties i trastorns musculars