miniatura|305x305px|Logo Gene Ontology. Cedit pel Gene Ontology Consortium. La Gene Ontology (que es podria traduir al català com Ontologia Gènica, GO) és un projecte que es va desenvolupar l'any 1998 amb l'objectiu d'organitzar les anotacions funcionals en el genoma de diferents espècies. Abans que es desenvolupés aquesta iniciativa, les diferents funcions dels gens estaven anotades en el genoma de diverses formes, sense una organització que relacionés els diferents termes en un de sol. El projecte Gene Ontology ha desenvolupat un vocabulari controlat per tal d'anomenar les funcions dels productes gènics on cada funció està determinada per un número i aquestes s'organitzen de forma jeràrquica.
La Gene Ontology té tres línies principals: una línia que especifica la funció molecular del gen, una altra que descriu el procés biològic del qual forma part i el component cel·lular on actua.
Història La Gene Ontology va ser creada al 1998 com una col·laboració entre tres bases de dades d'organismes model: FlyBase (base de dades de Drosophila), la Saccharomyces Genome Database (base de dades de Saccharomyces cerevisiae) i la Mouse Genome Informatics (base de dades del ratolí de laboratori). Moltes altres bases de dades d'organismes model s'han anat unint al Consorci de la Gene Ontology per tal d'aportar no només dades d'anotacions, sinó també contribuint al desenvolupament de les ontologies i de les eines per visualitzar i aplicar les dades.
Va sorgir de la necessitat d'organitzar i anotar rigorosament les propietats biològiques dels productes gènics. La quantitat d'informació biològica no deixa de créixer, motiu pel qual va esdevenir important descriure i classificar objectes biològics, per tal que els biòlegs poguessin utilitzar la informació emmagatzemada en diferents bases de dades. És per això que el consorci Gene Ontology es va formar per desenvolupar vocabularis compartits i estructurats per a l'anotació de característiques moleculars entre organismes.
Tot i això, també es va fer evident que el conjunt combinat d'anotacions dels grups d'organismes model podria proporcionar un recurs útil per a tota la comunitat científica. Per tant, a més de desenvolupar vocabularis estructurats, el projecte GO va desenvolupar un recurs de base de dades que proporciona accés no només als vocabularis, sinó també a aplicacions d'anotació i consulta i a conjunts de dades especialitzades resultants de l'ús dels vocabularis a l'anotació de gens i/o productes gènics.
El juliol de 2019, la GO contenia 44.945 termes i 6.408.283 anotacions de 4.467 diferents organismes vius. Avui dia, la GO és una eina estàndard reconeguda a l'àrea de la bioinformàtica.
Ontologia Aspectes generals Una ontologia és una representació formal d'un conjunt de coneixements dins d'un domini determinat. Les ontologies solen consistir en un conjunt de classes (o termes o conceptes) amb relacions que operen entre elles. La Gene Ontology (GO) descriu el nostre coneixement del domini biològic respecte a tres aspectes:
Funció molecular: Activitats de nivell molecular realitzades per productes gènics. No especifiquen on, quan o en quin context té lloc l'acció. Les funcions moleculars corresponen generalment a activitats que poden realitzar productes gènics individuals (és a dir, una proteïna o ARN), però algunes activitats les realitzen complexos moleculars compostos per múltiples productes gènics. Exemples de termes funcionals amplis són activitat catalítica i activitat transportadora; exemples de termes funcionals més concrets són l'activitat de l'adenilat ciclasa o lligant de receptor de tipus Toll. Per evitar confusions entre els noms de productes gènics i les seves funcions moleculars, les funcions moleculars de GO sovint s'afegeixen amb la paraula "activitat" (una proteïna-cinasa tindria l'activitat de proteïna-cinasa de funció molecular GO). Component cel·lular: Les ubicacions relatives a les estructures cel·lulars en què un producte gènic realitza una funció, ja sigui compartiments cel·lulars (per exemple, mitocondri) o complexos macromoleculars estables dels quals formen part (per exemple, el ribosoma). A diferència dels altres aspectes de GO, les classes de components cel·lulars no es refereixen a processos sinó a una anatomia cel·lular. Procés biològic: Els processos més globals, realitzats per múltiples activitats moleculars. Exemples de processos biològics són la reparació d'ADN o la transducció de senyals. Exemples de termes més específics són el procés biosintètic de pirimidina o el transport transmembrana de glucosa. S'ha de tenir en compte que un procés biològic no equival a una via.
El vocabulari GO està dissenyat per ser vàlid en totes les espècies i inclou termes aplicables a procariotes i eucariotes, així com a organismes simples i pluricel·lulars.
En un exemple d'anotació GO, el producte gènic "citocrom c" es pot descriure per la funció molecular de l'activitat oxidoreductasa, el procés biològic de fosforilació oxidativa i la matriu mitocondrial del component cel·lular.
Termes GO Les classes GO, també anomenades termes GO, estan compostes per diferents elements essencials i també poden tenir elements opcionals.
Elements essencials Identificador únic: identificador únic de set dígits prefixat per GO. Nom: nom del terme comprensible per l'usuari. Aspecte: indica a quina de les tres subontologies (component cel·lular, procés biològic o funció molecular) pertany el terme. Definició: una descripció textual del que representa el terme, més referències a la font de la informació. Relació amb altres termes: com es relaciona el terme amb altres termes de l'ontologia. Tots els termes tenen una relació de subclasse amb un altre terme; per exemple, el transport transmembrana de glucosa (GO: 1904659) és un transport de monosacàrids (GO: 0015749).
Elements opcionals Identificadors secundaris: els identificadors secundaris es produeixen quan dos o més termes tenen un significat idèntic i es combinen en un terme únic. Es conserven tots els identificadors de termes de manera que no es perdi cap informació. Sinònims: paraules o frases alternatives relacionades amb el nom del terme, amb una indicació de la relació entre el nom i el sinònim donada per l'abast del sinònim: exactes, amplis, estrets o relacionats. Referències a altres bases de dades: enllaç a objectes idèntics o molt similars en altres bases de dades. Comentari: qualsevol informació addicional sobre el terme i el seu ús. Subconjunt: Indica que el terme pertany a un subconjunt de termes designat. Etiqueta obsoleta: Indica que el terme ha quedat obsolet i no s'ha d'utilitzar. Un terme GO queda obsolet quan està fora d'abast, es denomina o defineix de manera enganyosa o descriu un concepte que estaria millor representat d'una altra manera i que s'ha d'eliminar de l'ontologia publicada. En aquests casos, el terme i la ID encara persisteixen a l'ontologia, però el terme s'etiqueta com a obsolet i s'eliminen totes les relacions amb altres termes. S'afegeix un comentari al terme que detalla el motiu de l'absolució i se suggereixen termes de substitució, si és possible. +Exemple de terme (traduït al català)Text originalid: GO:0000016 id: GO:0000016nom: activitat lactasaname: lactase activityontologia: funció_molecular ontology: molecular_functiondef: "Catàlisis de la reacció: lactosa+H2O = D-glucosa + D-galactosa" [EC:3.2.1.108]def: "Catalysis of the reaction: lactose + H2O=D-glucose + D-galactose" [EC:3.2.1.108]sinònim: "Activitat lactasa-florizina hidrolasa" AMPLI [EC:3.2.1.108]synonim: "Lactase-phlorizin hydrolase activity" BROAD [EC:3.2.1.108]sinònim: "Activitat lactosa galactohidrolasa" EXACTE [EC:3.2.1.108]synonim: "Lactose galactohydrolase activity" EXACT [EC:3.2.1.108]xref: EC:3.2.1.108xref: EC:3.2.1.108xref: MetaCyc:LACTASE-RXNxref: MetaCyc:LACTASE-RXNxref: Reactome:20536xref: Reactome:20536is_a: GO:0004553 ! activitat hidrolasa, hidrolitzant compostos O-glicosilsis_a: GO:0004553 ! hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds miniatura|426x426px|Diagrama de flux termes GO. Exemple de relacions jeràrquiques entre els diferents termes GO referents a la síntesi d'hexoses. Gràfic GO L'estructura de GO es pot descriure en un gràfic, on cada terme GO és un node, i les relacions entre els termes són arestes entre els nodes.
Elements del gràfic GO Node: es refereix a un terme GO. Terme parental: fa referència al node més proper a les arrels del gràfic. Terme fill: fa referència a termes més propers als nodes finals del gràfic. La punta de la fletxa indica la direcció de la relació. Les línies de punts representen una relació inferida, és a dir, que no s'ha expressat expressament a l'ontologia. GO és poc jerarquitzat: els termes fills són més especialitzats que els termes parental, però a diferència d'una jerarquia estricta, un terme pot tenir més d'un terme pare. Per exemple, el terme del procés biològic de la biosíntesi d'hexoses té dos termes pare: procés metabòlic de l'hexosa i procés biosintètic d'un monosacàrid. Això reflecteix el fet que el procés biosintètic és un subtipus del procés metabòlic i que l'hexosa és un subtipus de monosacàrid.
Com suggereix el diagrama anterior, els tres dominis GO (component cel·lular, procés biològic i funció molecular) estan representats cadascun per un terme d'ontologia d'arrel separat. Els tres nodes arrel no estan relacionats i no tenen un node pare comú i, per tant, GO es pot interpretar com un conjunt de tres ontologies. Alguns programes basats en gràfics poden requerir un únic node arrel; en aquests casos, es pot afegir un terme "fals" com a pare dels tres nodes arrel existents.
Relacions entre termes Els nodes en el gràfic GO poden tenir qualsevol nombre i tipus de relació amb altres nodes. Les principals relacions que es representen al gràfic són: