El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. Les cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Mida i nombre de gens derivats d'aquesta base de dades, obtingut el 31 i de maig del 2008.
Gens 125px|frame|Cromosoma 1 humà. Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.
ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12 ASPM: determinant de la mida cerebral COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1 CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2 DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3 ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36) F5: factor de coagulació V FMO3: flavin containing monooxygenase 3 GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa GBA: glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher) GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa GLC1A: gen del glaucoma HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil) HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria) HPC1: gen del càncer de pròstata IRF6: gen de la formació de teixit connectiu KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4 KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines LMNA: lamina A/C MFN2: mitofusina 2 MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B) MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna MUTYH: homòleg del mutY (E. coli) PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7 PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1 PPOX: oxidasa del protoporfirinogen PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4) SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda) USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)
Malalties associades Malaltia d'Alzheimer Malaltia d'Alzheimer, tipus 4 Càncer de mama Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa II Malaltia de Charcot-Marie-Tooth Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1 Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 2 colagenopatiess, tipus II i XI hipotiroidisme congènit Sordera, sordera autosòmica recessiva 36 Síndrome d'Ehlers-Danlos Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi Factor V Leiden trombofília poliposi adenomatosa familiar galactosemia Malaltia de Gaucher Malalatia de Gaucher tipus 1 Malaltia de Gaucher tipus 2 Malaltia de Gaucher tipus 3 Glaucoma Hemocromatosi Hemocromatosi, tipus 2 porfíria hepatoeritropoyètica Homocistinuria Síndrome Progeria Hutchinson Gilford Deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Malaltia de l'orina del xarop de l'arce Deficiència de la cadena mitjana d'acil-coenzima A dehidrogenasa Síndrome de Muckle-Wells Malaltia de Parkinson Feochromocitoma porfíria càncer de pròstata Síndrome de Stickler trimetilaminuria Síndrome d'Usher Síndrome d'Usher tipus II Síndrome de Van der Woude
Referències
01