miniatura|437x437px|Les llengües indoeuropees al voltant de 2500 ae = 500 abans de Crist. Els idiomes Centum estan en blau i els idiomes Satem estan en vermell L'ascendència dels ibers moderns és consistent amb la situació geogràfica de la península Ibèrica en l'extrem sud-oest d'Europa. El gran predomini de l'haplogrup del cromosoma Y, R1b, comú a Europa occidental, podria ser el resultat dels invasors centreeuropeus durant l'edat de bronze, però també la pervivència d'una població europea més antiga que hauria manifestat una gran estabilitat des del Neolític i, potser, des del Paleolític, la qual cosa fa que la població de la península Ibèrica estiga estretament relacionada amb altres d'Europa occidental.

Visió de conjunt Igual que Sardenya i, a diferència dels Balcans i Itàlia, Ibèria estava protegida dels assentaments de la regió del Bòsfor i el Caucas per la seua ubicació geogràfica occidental, i el seu baix nivell de barreja d'Àsia occidental que probablement arribaria durant el període romà. La contribució genètica històrica posterior de la Mediterrània oriental i de l'Orient Mitjà al patrimoni genètic d'Ibèria també fou significativa, impulsada pels fenicis, grecs, cartaginesos, jueus i àrabs llevantins.

Igual que Sicília i altres parts del sud d'Itàlia, Ibèria té un important nivell d'ascendència originada al nord d'Àfrica i en l'Àfrica subsahariana, atribuïda en gran part a la llarga presència islàmica a la península, i possiblement a l'esclavitud africana; i la població de les Illes Canàries mostra una barreja africana més gran que la mitjana del sud d'Europa per la seua ubicació com a arxipèlag africà. Es troben diferències genètiques significatives entre les diferents zones de la península, i fins i tot dins d'aquestes, la qual cosa pot explicar-se per la gran divergència de les seues trajectòries històriques i les nacions peninsulars. La regió basca i Catalunya tenen menor ascendència de la Mediterrània oriental. La influència africana es concentra principalment a les regions sud i oest de la península, i generalment té un impacte major a Portugal que a l'estat espanyol.

Genètica de poblacions: mètodes i limitacions Un dels primers estudiosos a fer estudis genètics fou Luigi Lucca Cavalli-Sforza. Usà marcadors genètics clàssics per analitzar l'ADN. Aquest mètode estudia les diferències en les freqüències de trets al·lèlics particulars, a saber, els polimorfismes de proteïnes en la sang humana (com els grups sanguinis ABO, antígens sanguinis Rhesus, loci HLA, immunoglobulines, isoenzimes G-6-P-D, entre altres). Després, el seu equip calcula la distància genètica entre poblacions, basant-se en el principi que dues poblacions que comparteixen freqüències semblants d'un tret estan més relacionades que les poblacions que tenen freqüències més divergents del tret.

Des de llavors, la genètica de la població ha progressat i els estudis que utilitzen l'anàlisi directa d'ADN són abundants i poden usar ADN mitocondrial (ADN-Mt), la porció no recombinant del cromosoma I (NRY) o ADN autosòmic. Els dos comparteixen algunes característiques semblants que els han fet útils en antropologia genètica. Aquestes propietats inclouen l'herència directa i inalterada de l'ADN-Mt i l'ADN NRY de la mare a la descendència i del pare al fill, respectivament, sense els efectes "aleatoris" de la recombinació genètica.

Mentre que els haplogrups dels dos indicadors representen només un petit component del grup d'ADN d'una persona, l'ADN autosòmic té l'avantatge de contenir centenars i milers de loci genètics examinables, la qual cosa brinda una imatge més completa de la composició genètica. Les relacions de descendència només poden determinar-se sobre una base estadística, perquè l'ADN autosòmic sofreix una recombinació. Un sol cromosoma pot registrar una història per a cada gen. Els estudis autosòmics són molt més fiables per mostrar les relacions entre les poblacions existents, però no ofereixen les possibilitats de desentranyar les seues històries de la mateixa manera que ho fan els estudis d'ADN ADN-Mt i ADNN, malgrat les seues moltes complicacions.

Els estudis genètics es basen en molts supòsits i sofreixen limitacions metodològiques, com el biaix de selecció i la confusió. Fenòmens com la deriva genètica, i la fundació i els efectes del coll d'ampolla causen grans errors, sobretot en estudis d'haplogrup.

Composicions genètiques principals Les anàlisis d'ADN demostren que les poblacions ibèriques estan més estretament relacionades amb altres poblacions de l'Europa occidental. Hi ha un eix d'una diferenciació genètica significativa al llarg de la direcció est-oest, en contrast amb la notable similitud genètica en la direcció nord-sud. La mescla del nord d'Àfrica, associada amb la conquesta islàmica, pot datar-se per al període comprés entre els anys 860 i 1120 dC.Bycroft, C., et al., "Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula", bioRxiv 250191 (March 2018),

Haplogrups del cromosoma Y L'haplogroup R1b és el més freqüent a la península Ibèrica, amb un 50% en la major part de l'estat espanyol. El R1b és sobretot dominant al País Basc i Catalunya, amb una taxa superior al 80%. A Ibèria, la majoria dels homes amb R1b pertanyen a la subclasse R-P312 (R1b1a1a2a1a2; el 2017). La distribució d'haplogrups diferents de R1b varia àmpliament d'una zona a una altra.

Encara que el R1b preval en gran part d'Europa occidental, es troba una diferència clau en la prevalença a Ibèria del R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Aquesta subclasse es troba en més del 60% de la població masculina al País Basc i del 40-48% a Madrid, Alacant, Barcelona, Cantàbria, Andalusia, Astúries i Galícia. El R-DF27 constitueix molt més que la meitat del total de R1b a la península Ibèrica. La posterior migració de membres d'uns altres haplogrups i subclades del R1b no afectà la seua prevalença general, encara que es redueix a sols dos terços del total de R1b a València i la costa en general. El R-DF27 és també una subclasse significativa de R1b en parts de França i Gran Bretanya. És insignificant, però, a Itàlia. La R-S28 / R-O152 (R1b1a1a2a1a2b) és la subclasse predominant de R1b a Itàlia, Suïssa i parts de França, encara que representa menys del 5% de la població masculina d'Ibèria. Això subratlla la falta de qualsevol impacte genètic significatiu per part de la pertinença a Roma, malgrat que el llatí parlat a l'Imperi romà fou la font més important de les quatre llengües de la península (a excepció de l'èuscar). La R-S28 / R-O152 és lleugerament significativa a Sevilla i Barcelona, amb un 10-20% de la població total, encara que està representada en freqüències de sols el 3% a Cantàbria i Santander, 2% a Castella i Lleó, 6% a València, i menys de l'1% a Andalusia. Els jueus sefardites I1 0% I2 * / I2a 1% I2 0% haplogrup R1a 5% R1b 13% G 15% haplogrup J2 2 25% J * / J1 22% I-M2151b1b 9% T 6% Q 2%.

L'haplogrup J, en la seua majoria subclade de l'haplogrup J-M172 (J2), es troba en nivells superiors al 20% en algunes zones, mentre que l'haplogrup I té una freqüència general del 10%, encara que els pics superen el 30% en certes àrees. En general, el I-M78 (I1b1b1a1 en 2017) i el I-M81 (I1b1b1b1a el 2017) constitueixen aproximadament el 4,0% cadascú, amb un 1,0% addicional de l'haplogrup I-M123 (I1b1b1b2a1) i l'1,0% de les subcapes desconegudes d'I-M96. (Es considera que el I-M81 representa migracions històriques des del nord d'Àfrica).

Les freqüències d'haplogrups d'ADN-I en les autonomies de l'estat espanyol AutonomiaMesura de la mostraEGIJ2JxJ2R1aR1bAragó346 %0 %18 %12 %0 %3 %56 %Andalusia est954 %3 %6 %9 %3 %1 %72 %Andalusia oest7315 %4 %5 %14 %1 %4 %54 %Astúries2015 %5 %10 %15 %0 %0 %50 %Bascos1161 %0 %8 %3 %1 %0 %87 %Castella-la Manxa634 %10 %2 %6 %2 %2 %72 %Castella Nord de l'est319 %3 %3 %3 %0 %0 %77 %Castella Nord de l'oest10019 %5 %3 %8 %1 %2 %60 %Catalunya803 %6 %3 %6 %0 %0 %81 %Extremadura5218 %4 %10 %12 %0 %0 %50 %Galícia8817 %6 %10 %7 %1 %0 %57 %País Valencià7310 %1 %10 %5 %3 %3 %64 %Mallorca629 %6 %8 %8 %2 %0 %66 %Menorca3719 %0 %3 %3 %0 %3 %73 %Eivissa548 %13 %2 %4 %0 %0 %57 %Sevilla1557 %4 %12 %8 %3 %1 %60 %Huelva2214 %0 %9 %14 %0 %0 %59 %Cadis284 %0 %14 %14 %4 %0 %51 %Còrdova2711 %0 %15 %15 %0 %0 %56 %Màlaga2631 %4 %0 %15 %0 %8 %43 %Lleó6010 %7 %3 %5 %2 %7 %62 %Cantàbria7013 %9 %6 %3 %3 %4 %58 %

ADN mitocondrial miniatura|Freqüències de l'haplogrup ADN-Mt a les principals zones ibèriques S'han realitzat diversos estudis sobre els haplogrups d'ADN mitocondrial (ADN-Mt) a Europa. A diferència dels haplogrups d'ADN-I, els haplogrups d'ADN-Mt no mostraren tants patrons geogràfics, sinó que estaven més uniformement repartits. A més dels sami perifèrics, tots els europeus es caracteritzen pel predomini dels haplogrups H, O i T. La falta d'estructuració geogràfica observable de l'ADN-Mt pot deure's a factors socioculturals, a saber, localitat de naixement i falta de poliàndria.

Els subhaplogrups H1 i H3 s'han sotmés a un estudi més detallat i s'associarien a l'expansió magdaleniana des d'Ibèria fa 13.000 anys:

L'H1 abasta una fracció important de l'ADN-Mt d'Europa occidental: arriba al seu punt màxim local entre els bascos contemporanis (27,8%) i apareix amb alta freqüència entre altres ibers i nord-africans. La seua freqüència és superior al 10% en moltes altres parts d'Europa (França, Sardenya, Illes Britàniques, Alps, grans porcions d'Europa de l'Est) i superior al 5% en gairebé tot el continent. La subclau H1b és més comuna a Europa oriental i al nord-oest de Sibèria. Fins ara, la freqüència més alta d'H1 (61%) s'ha trobat en els tuaregs de la regió de Fezzan a Líbia.

H3 representa una fracció més petita del genoma europeu que H1, però té una distribució semblant amb un pic entre els bascos (13,9%), els gallecs (8,3%) i els sards (8,5%). La seua freqüència, però, disminueix cap al nord-est del continent. Els estudis han suggerit que l'haplogrup H3 és altament protector contra la progressió de la SIDA.

ADN autosòmic Un estudi europeu realitzat el 2007, incloent bascos i valencians, va trobar que les poblacions ibèriques s'agrupaven més allunyades d'altres grups continentals, la qual cosa implica que Ibèria conté l'ascendència europea més antiga. En aquest estudi, es trobà que l'estratificació genètica més prominent a Europa es desenvolupa de nord a sud-est, mentre que un altre eix important de diferenciació corre d'est a oest en tot el continent. També va trobar, malgrat les diferències, que tots els europeus estan estretament relacionats.

Diversitat genètica de l'ADN mitocondrial portugués miniatura En un estudi realitzat per Sofia L. Marques, Ana Goios, Ana M. Rocha, Maria João Prata, António Amorim, Leonor Gusmão, Cíntia Alves i Luis Alvarez. "La diversitat genètica de l'ADN mitocondrial portuguès, una actualització i una revisió filogenètica". FSI Genetics 15 (març de 2015): pàgines 27–32, s'expressa el següent: