La síndrome d'Ellis-van Creveld (també anomenada displàsia condroectodèrmica o displàsia mesoectodèrmica) és un trastorn genètic poc freqüent del tipus de displàsia esquelètica.
Signes i símptomes miniatura|upright|Pacient amb síndrome d'Ellis-van Creveld a l'edat de 5 anys que mostra un pit estret i llarg i curt de les extremitats miniatura|upright|Vista anterior de la boca d'un pacient que mostra l'absència d'incisius superiors i incisius cònics inferiors Implica nombroses anomalies que inclouen: Polidactília post-axial Cardiopaties congènites (el més habitual és un defecte del septe auricular que produeix una aurícula comuna, que es produeix en el 60% dels individus afectats) Dents presents en néixer (dents natals) Displàsia de les ungles Nanisme d'extremitats curtes, patró mesomèlic Costelles curtes Paladar fes Malformació dels ossos del canell (fusió dels ossos ganxut i gran del carp).
Genètica La síndrome d'Ellis-van Creveld sovint és el resultat d'efectes fundadors en poblacions humanes aïllades, com ara els amish i alguns habitants de petites illes. Tot i que és relativament rar, aquest trastorn es produeix amb una incidència més alta dins de les poblacions tancades a causa de la manca de variabilitat genètica. L'observació del patró d'herència ha il·lustrat que la malaltia és autosòmica recessiva.
Referències
Categoria:Trastorns autosòmics recessius Categoria:Genodermatosis Ellis Ellis