La Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) és un trastorn genètic causat per mutaciós en el gen ASXL1.
Presentació Aquesta condició es caracteritza per una aparença craniofacial específica, contractures fixes de les extremitats superiors, postura anormal, dificultats d'alimentació, discapacitat intel·lectual, talla petita en néixer i dificultat per a créixer. Els nens amb BOS també poden tenir infeccions respiratòries recurrents, aspiració silenciosa, apnea del son, retard del desenvolupament, densitat i llargada dels cabells anormal, tumor de Wilms, anomalies cerebrals i altres problemes.
Genètica Genèticament, s'ha demostrat que les mutacions de novo en el gen ASXL1 representen aproximadament el 50% dels casos de la síndrome de Bohring-Opitz.
Un segon gen associat a aquesta condició és el membre 7 de la família Kelch-like (KLHL7).
Diagnòstic Com que algunes d'aquestes característiques es comparteixen amb altres síndromes genètiques, el diagnòstic es fa mitjançant proves genètiques.
Epidemiologia La síndrome és extremadament rara, amb menys de 80 casos reportats a tot el món.
Referències
Categoria:Síndromes amb anomalies craniofacials Categoria:Síndromes amb discapacitat intel·lectual