La Síndrome de Legius és una condició genètica resultant d'una alteració monogènica autosòmica caracteritzada per taques a la pell amb una coloració diferencial, anomenades "cafè amb llet"."Legius syndrome", Genetics Home Reference, National Institutes of Health Sovint és confosa amb la neurofibromatosi de tipus I. Per aquesta semblança també és anomenada síndrome semblant a la neurofibromatosi tipus 1. És causada per mutacions en el gen SPRED1."SPRED1", Genetics Home Reference, National Institutes of Health"Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, Medscape
La primera descripció data del 2007 per la genetista humana belga Hilde Brems i els seus col·legues.H. Brems, M. Chmara, M. Sahbatou, E. Denayer, K. Taniguchi, R. Kato, R. Somers, L. Messiaen, S. De Schepper, J. P. Fryns, J. Cools, P. Marynen, G. Thomas, A. Yoshimura, E. Legius: Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. In: Nature genetics. Band 39, Nummer 9, September 2007, S. 1120–1126, doi:10.1038/ng2113, PMID 17704776. El nom va ser proposat el 2009.E. Pasmant, A. Sabbagh, N. Hanna, J. Masliah-Planchon, E. Jolly, P. Goussard, P. Ballerini, F. Cartault, S. Barbarot, J. Landman-Parker, N. Soufir, B. Parfait, M. Vidaud, P. Wolkenstein, D. Vidaud, R. N. France: SPRED1 germline mutations caused a neurofibromatosis type 1 overlapping phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 46, Nummer 7, Juli 2009, S. 425–430, doi:10.1136/jmg.2008.065243, PMID 19366998.
Símptomes i senyals miniatura|Taca cutània del tipus de cafè amb llet a la part interior del braç Quasi tots els individus afectats de síndrome de Legius mostren múltiples taques de cafè amb llet a la pell. La llista de símptomes és la següent:update 2015
Pigues al plec cutani axil·lar i inguinal Lipomes, desenvolupats en l'edat adulta Macrocefàlia Trastorns d'aprenentatge Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat Retard en el desenvolupament global
Les característiques comunes en la neurofibromatosi, com ara els nòduls de Lisch (hamartomes de l'iris diagnosticats per examen amb làmpada de fenedura), anomalies òssies, neurofibromes, gliomes de la via òptica i tumors malignes de la beina nerviosa perifèrica, són absents en la síndrome de Legius.
Causa miniatura|77x77px|CHR 15 La síndrome de Legius és una facomatosi i una RASpatia (afecció del complex transportador de la ruta de transmissió de senyals cel·lulars), afeccions causades per mutació germinal (gens continguts en cèl·lules sexuals). La malaltia és autosòmica dominant pel que fa a l'herència i és causada per mutacions al gen SPRED1 al cromosoma 15, concretament a 15q14 (o (GRCh38): 15:38,252,086-38,357,248). El gen en qüestió presenta gairebé 100 mutacions.
Mecanisme Una proteïna SPRED1 mutada regula negativament la senyalització Ras-MAPK, que és una cadena de proteïnes en una cèl·lula que envia senyals des de la superfície d'una cèl·lula fins al nucli, cosa que al seu torn causa els símptomes d'aquesta afecció.
Diagnosis Calen proves genètiques per identificar la síndrome. La prova d'ADN és necessària de vegades, perquè els símptomes poden no ser suficients per diagnosticar definitivament aquesta afecció.
Diagnosi diferencial Els símptomes de la síndrome de Legius i la neurofibromatosi tipus I són molt similars; una diferència important entre la síndrome de Legius i la neurofibromatosi tipus I és l'absència de creixements tumorals, nòduls de Lisch i neurofibromes, que són comuns en la neurofibromatosi tipus I.
Una prova genètica sovint és l'única manera d'assegurar-se que una persona té la síndrome de Legius i no la neurofibromatosi tipus I; la similitud dels símptomes prové del fet que els diferents gens afectats en les dues síndromes codifiquen proteïnes que duen a terme una tasca similar en la mateixa via de reacció.
Tractament La gestió terapèutica de la síndrome de Legius té les següents possibilitats:
Fisioteràpia Logopèdia Teràpia farmacològica (com ara el metilfenidat per tractar el desordre per dèficit d'atenció)
El pronòstic d'aquesta afecció generalment es considera bo amb el tractament adequat.
Referències
Més informació
Review
Enllaços externs PubMed
Categoria:Síndromes