Angelman syndrom (forkortet AS)What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation er en sjælden gensygdom i UBE3A, som er knyttet til kromosom nr. 15.Angelman syndrom | Familie Journal En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.
Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment
Symptomer Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmninghttps://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/ samt lang tungeOm Angelmansyndrom | angelmanforening.dk og mindre lillehjerne,Angelman syndrome - NHS foruden deformt kranium.Symptoms of Angelman Syndrome Det er svært for patienten at holde balancen.Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk
Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør. Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.
En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.Angelman syndrom - Medic Info
Navngivning I 1965 blev sygdommen identificeret.ANGELMAN, Harry | SpringerLink Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry AngelmanAngelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (1915 - 1996),Harry Angelman | RCP Museum der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".
Referencer
Kategori:Sygdomme Kategori:Patologi