La intolerancia a la lactosa está causada por una disminución o una incapacidad total para digerir la lactosa, un azúcar presente en los productos lácteos. La cantidad de lactosa que los seres humanos pueden tolerar antes de que aparezcan los síntomas varía de una persona a otra. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, hinchazón, diarrea, flatulencia y náuseas. Estos síntomas suelen aparecer entre treinta minutos y dos horas después de comer o beber algo que contenga lactosa, y su gravedad suele depender de la cantidad consumida. La intolerancia a la lactosa no causa daños en el tracto gastrointestinal.

La intolerancia a la lactosa se debe a la falta de la enzima lactasa en el intestino delgado, necesaria para descomponer la lactosa en glucosa y galactosa. Existen cuatro tipos: primaria, secundaria, del desarrollo y congénita. La intolerancia primaria a la lactosa se produce cuando la cantidad de lactasa disminuye a medida que las personas crecen. La intolerancia secundaria a la lactosa se debe a una lesión en el intestino delgado. Dicha lesión puede ser el resultado de una infección, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal u otras enfermedades. La intolerancia a la lactosa del desarrollo puede aparecer en bebés prematuros y suele mejorar en un breve periodo de tiempo. La intolerancia a la lactosa congénita es un trastorno genético extremadamente raro en el que se produce poca o ninguna lactasa desde el nacimiento. La reducción de la producción de lactasa suele comenzar a finales de la infancia o al inicio de la edad adulta, pero su prevalencia aumenta con la edad.

El diagnóstico puede confirmarse si los síntomas desaparecen tras eliminar la lactosa de la dieta. Otras pruebas complementarias son la prueba de hidrógeno en el aliento y la prueba de acidez en las heces. Otras afecciones que pueden producir síntomas similares son el síndrome del intestino irritable, la enfermedad celíaca y la enfermedad inflamatoria intestinal. La intolerancia a la lactosa es diferente de la alergia a la leche. El tratamiento suele consistir en reducir la cantidad de lactosa en la dieta, tomar suplementos de lactasa o tratar la enfermedad subyacente. Las personas suelen poder beber al menos una taza de leche sin desarrollar síntomas, y toleran cantidades mayores si la beben con las comidas o a lo largo del día.

En todo el mundo, alrededor del 65 % de los adultos se ven afectados por la mala absorción de lactosa. La persistencia de la lactasa evolucionó de forma independiente en varias poblaciones, probablemente como una adaptación a la domesticación de los animales lecheros hace unos 10 000 años. Hoy en día, la prevalencia de la tolerancia a la lactosa varía mucho entre regiones y grupos étnicos. La capacidad de digerir la lactosa es más común en personas de ascendencia nórdica y, en menor medida, en algunas partes de Asia Central, Oriente Medio y África.

La intolerancia a la lactosa es más común entre las personas de ascendencia asiática oriental, las personas de ascendencia judía, en muchos países africanos y árabes, y entre las personas de ascendencia mediterránea (especialmente entre griegos e italianos). La gastronomía tradicional refleja las variaciones locales en la tolerancia y, a lo largo de la historia, muchas sociedades se han adaptado a los bajos niveles de tolerancia elaborando productos lácteos que contienen menos lactosa que la leche fresca. Un ejemplo etnográfico de ello es el kumis, un producto lácteo fermentado que contiene poca o ninguna lactosa y que es la principal fuente de nutrición láctea en Mongolia.

La medicalización de la intolerancia a la lactosa como trastorno se ha atribuido a sesgos en la historia de la investigación, ya que la mayoría de los primeros estudios se realizaron entre poblaciones que normalmente son tolerantes, así como a la importancia cultural y económica y al impacto de la leche en países como los Estados Unidos.

Epidemiología La intolerancia a la lactosa es la más frecuente entre las intolerancias alimentarias en la edad adulta, aunque su prevalencia varía mucho de unos grupos étnicos a otros. En poblaciones de raza africana y asiática afecta a la gran mayoría de la población, oscilando entre el 90-95%, y en la de origen hispanoamericano, entre un 50-70%. Entre la población de origen europeo la prevalencia en cambio es menorː en la mediterránea, entre un 10-15%, y en la nórdica, entre un 5-15%.

Esta intolerancia se inicia típicamente al final de la infancia o al comienzo de la edad adulta, y la prevalencia aumenta con la edad.

Clasificación Cuando la lactosa no se digiere correctamente (maldigestión) puede provocar una malabsorción de lactosa. La intolerancia a la lactosa es la manifestación clínica (los síntomas) de esta malabsorción, si bien no se produce en todos los casos. En función de su origen, existen tres formas de intolerancia a la lactosa:

Deficiencia primaria de lactasa Está causada por el descenso fisiológico de la secreción de lactasa que ocurre con la edad en todos los mamíferos.

No obstante, en los seres humanos se han desarrollado mutaciones genéticas que permiten la secreción de la lactasa durante la vida adulta, como ocurre por ejemplo en la raza caucásica (blanca).

Estas mutaciones se han producido durante la evolución humana varias veces de forma independiente, en diferentes zonas del mundo, probablemente relacionadas con la domesticación del ganado lechero durante los últimos 10000 años. Múltiples variantes han permitido a varias poblaciones modificar rápidamente la expresión del gen que codifica la lactasa (LCT, por sus siglas en inglés ) y han sido fuertemente conservadas en las poblaciones que consumen leche durante la vida adulta. La persistencia de lactasa se hereda como un rasgo mendeliano dominante.

Concretamente, la actividad de la lactasa se mantiene en la edad adulta en Europa (centro y norte, con descenso de la prevalencia hacia el sur), en África (norte y poblaciones de pastores) y Arabia (poblaciones de pastores), donde se continuó ancestralmente la toma de leche tras el destete. Por el contrario, en las culturas que no han tenido relación con animales productores de leche, como la japonesa, la china, la india, la mayor parte de África (poblaciones de agricultores), etc., la proporción de intolerancia primaria a la lactosa es elevada.

En estos casos, la malabsorción de lactosa no siempre se acompaña de síntomas y suele responder a dietas exentas o con bajo contenido de lactosa. Otra posibilidad es la adición de la enzima lactasa a la leche de consumo.

Deficiencia secundaria de lactasa La malabsorción secundaria de lactosa se debe a una deficiencia de lactasa en las personas que mantienen la secreción de lactasa en la vida adulta, como consecuencia de enfermedades que provocan lesión de la pared del intestino delgado. Entre estas, cabe destacar: La enfermedad celíaca sin tratamiento, en la que suele aparecer asociada una intolerancia a la lactosa transitoria por deficiencia relativa de lactasa. Por esta razón, al comienzo de la dieta sin gluten (DSG) es conveniente restringir la leche y sus derivados. Se pueden introducir de forma gradual pasados entre 1 y 2 meses desde la implantación de la DSG, ya que la intolerancia a la lactosa es secundaria al gluten y suele desaparecer por completo durante los tres primero meses de dieta estricta.

Sensibilidad al gluten no celíaca.

Enfermedad de Crohn.

Infección gastrointestinal. Se trata de un episodio agudo de gastroenteritis infecciosa que lleva asociado un daño en la mucosa del intestino.Manuel Gómez-Gómez, Cecilia Danglot-Banck, Leopoldo Vega-Franco: Intolerancia transitoria a lactosa: criterios y procedimientos de diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatría, vol 74, nº 1, enero-febrero 2007. Generalmente, su duración es muy corta, unos pocos días, y solamente se justifica retirar la lactosa en niños malnutridos y con deshidratación.

Enteropatías sensibles a proteínas de leche de vaca. La intolerancia se recupera rápidamente tras la retirada de las proteínas de leche de vaca de la dieta, con normalización por lo general en un plazo de 4 a 6 semanas. La alergia a leche de vaca mediada por IgE no se acompaña de enteropatía y en consecuencia, no presenta intolerancia a la lactosa.

Medicamentos. Hay cierta gama de fármacos que pueden dar como resultado un daño mucoso en el tracto gastrointestinal. Algunos de éstos son: antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno; antibióticos, etc.

Otras: gastropatía diabética, síndrome carcinoide, cirugías abdominales, giardiasis,malnutrición, enteritis actínica, enteritis regional, fibrosis quística, etc.

Deficiencia congénita de lactasa La deficiencia congénita de lactasa es una enfermedad de la infancia extremadamente rara, de la que solo se han documentado aproximadamente 40 casos en todo el mundo, principalmente en Finlandia. Fue descrita por primera vez en 1959 por Holzel y cols. No debe ser confundida con la deficiencia primaria ni la secundaria.

Se presenta de inmediato en el recién nacido, coincidiendo con la alimentación con leche materna o artificial. Responde a la retirada de la lactosa y el bebé tolera adecuadamente la glucosa y sus polímeros.

Etiología Véase el apartado Clasificación.

Cuadro clínico Los síntomas son desencadenados por la ingestión de lactosa. Dependiendo del nivel de deficiencia de lactasa y la cantidad de alimento ingerido, la magnitud y número de síntomas pueden variar de una persona a otra o, incluso, en diferentes situaciones. Algunos síntomas son: Cólicos abdominales Distensión abdominal Flatulencias (gases) Diarrea Estreñimiento y defecación con ardor

Diagnóstico Existen varias formas para poder diagnosticar una intolerancia a la lactosa.Olivier CE, Lorena SLS, Pavan CR, Santos RAPG, Lima RPS, Pinto DG, Silva MD, Zollner RL: Is it just lactose intolerance? Allergy and Asthma Proceedings 2012, 33(5):432-436. PMID 23026186

El siguiente paso es determinar si se trata de una deficiencia primaria de lactasa o si la intolerancia es debida a una enfermedad subyacente que provoca una deficiencia secundaria de lactasa. Cuando se ha descartado una gastroenteritis infecciosa y se sospecha una deficiencia de lactasa secundaria, los médicos deben evaluar al paciente en busca de una posible enfermedad celíaca no diagnosticada o sensibilidad al gluten no celíaca, la enfermedad de Crohn, u otras enfermedades que afectan al intestino delgado.

Asimismo, es importante considerar que, con frecuencia, la intolerancia a la lactosa es confundida con una alergia a la leche, especialmente difícil de diagnosticar cuando es no mediada por IgE. La alergia a la leche mediada por IgE es más común en la infancia y se puede diagnosticar mediante pruebas con parches cutáneos o analíticas sanguíneas. Las formas no mediadas por IgE predominan en la edad adulta, no existen pruebas validadas para su detección y solo se pueden diagnosticar por la clínica, es decir, por los síntomas que provoca la ingesta (que pueden ser retardados).

Prueba de tolerancia a la lactosa Se basa en la medición de la respuesta glucémica a una sobrecarga de lactosa (50 gramos) cada 30 minutos hasta las 2 horas siguientes a dicha ingesta, normalmente divididas en cuatro tomas (0, 30, 60 y 120 minutos). En una situación normal, la glucemia aumenta en 30 mg/dl del nivel basal de glucosa en sangre a las 2 horas, por lo que una ausencia de este incremento glucémico sugiere una deficiencia de la enzima lactasa. Es una forma de confirmación bastante inespecífica debido a que ciertas patologías pueden invalidar el resultado de esta prueba (diabetes mellitus, síndrome de malabsorción, síndromes funcionales de vaciamiento gástrico), y por ello debe ser interpretado con prudencia.