En genética humana, el haplogrupo E es un haplogrupo del cromosoma Y humano formado a partir de muchos polimorfismos, como M96/PF1823, P29/PF1643 y 148 más, y al igual que el haplogrupo D, desciende de DE. Este haplogrupo se habría originado hace unos 70 mil años en África Oriental, es el más característico de toda África y se encuentra también, aunque en menor proporción, en el Cercano Oriente y en Europa, especialmente en el área del Mediterráneo. thumb|290px|Distribución del Haplogrupo E-ADN-Y en poblaciones nativas.
Origen Probablemente tiene un origen en África Oriental de una población que generó la expansión fuera de África,Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution región donde está la mayor diversidad,Semino Ornella et al 2004, Origin, Diffusion, and Differentiation of Y-Chromosome Haplogroups E and J: Inferences on the Neolithization of Europe and Later Migratory Events in the Mediterranean Area», American Journal of Human Genetics 74 (5): 1023–1034, doi:10.1086/386295, PMID 15069642 originándose en una época en que el Sahara era habitable, hace 69 000 aunque otras fuentes calculan unos 65E Y-full tree Árbol YTree v9.01.00 2021 YFull™ o 73 000 años. Más recientemente, se ha encontrado evidencia adicional que respalda la hipótesis del origen africano.
Origen y antigüedad por subclados Los subclados más frecuentes son E1b1a1 y E1b1b1, originados hace unos 20 000 años. E1b1b1 se desarrolla en el norte de África o Asia Occidental, mostrando una relación parcial con las lenguas afroasiáticas, por lo que su presencia fuera de África podría estar relacionada al Mesolítico y por la interacción histórica del antiguo Egipto con otras culturas del Mediterráneo. miniaturadeimagen|320px|Origen y distribución de los principales subclados derivados de E.
E (M96): Con el origen más probable en África Oriental y tiene unos 69 000 años. E1 (P147): Hace unos 51 000 años originado en África. E1a (M33, M132): 45 000-50 000 años, origen al oeste africano.Martínez, B., Simão, F., Gomes, V. et al. Searching for the roots of the first free African American community. Sci Rep 10, 20634 (2020). https://doi.org/10.1038/s41598-020-77608-8 E1b (P177): Unos 50 000 años, E1b1 (P2): Originado en África Oriental.Trombetta B, D'Atanasio E, Massaia A, et al. Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent. Genome Biol Evol. 2015;7(7):1940-1950. Published 2015 Jun 24. doi:10.1093/gbe/evv118 E1b1a (V38, V100): 40 000 años, en África Oriental.Trombetta, Beniamino 2011, A New Topology of the Human Y Chromosome Haplogroup E1b1 (E-P2): Revealed through the Use of Newly Characterized Binary Polymorphisms E1b1a1 (P1, M2): 39 mil años, en el África centro-occidental. E1b1b (M215/Page40): 41 500 años en el África Oriental o Cuerno de África, probablemente Etiopía. E1b1b1a1 (M78): 19 mil años, originado el este del Sahara, probablemente en el valle del Nilo al norte de Sudán, o con más probabilidad en Egipto.Battaglia, Vincenza et al. “Y-chromosomal evidence of the cultural diffusion of agriculture in Southeast Europe.” European journal of human genetics : EJHG vol. 17,6 (2009): 820-30. doi:10.1038/ejhg.2008.249 E2 (M75, P68): 52 000 años, origen africano.
Distribución Se encuentra en todo África, donde es frecuentemente mayoritario. En África del Norte alcanza las frecuencias más altas en algunas etnias de Argelia y Túnez, como en los bereberes, alcanzando más del 90%.Ennafaa; Fregel; Khodjet-el-khil; Gonzalez (2011), "Mitochondrial DNA and Y-chromosome microstructure in Tunisia", Journal of Human Genetics, 56 (10): 734–41, doi:10.1038/jhg.2011.92, PMID 21833004 En general en Argelia se encontró un 68%,Bekada A, Arauna LR, Deba T, Calafell F, Benhamamouch S, Comas D (2015) Genetic Heterogeneity in Algerian Human Populations. PLoS ONE 10(9): e0138453. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0138453 en Libia 92% y en Egipto 47%.Bekada, Asmahan et al. “Introducing the Algerian mitochondrial DNA and Y-chromosome profiles into the North African landscape.” PloS one vol. 8,2 (2013): e56775. doi:10.1371/journal.pone.0056775 En el África subsahariana hay mayores frecuencias, encontrándose en Nigeria 100%,Poznik, G David et al. “Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences.” Nature genetics vol. 48,6 (2016): 593-9. doi:10.1038/ng.3559 Burkina Faso 99%,Cruciani, Fulvio et al 2002, A Back Migration from Asia to Sub-Saharan Africa Is Supported by High-Resolution Analysis of Human Y-Chromosome Haplotypes American Journal of Human Genetics 70:1197–1214, 2002. en Guinea-Bisáu 97%,Rosa et al. 2007 in a study of Guinea Bissau, showed that the Fulani there are about 10% E-M78. Note that this study did not test specifically for V12 or V22, so the E-M78 may have a different exact breakdown of diversity as well as a lower frequency. Ghana 96%, Senegal 96%,Hassan, Hisham Y. et al. 2008 Y-Chromosome Variation Among Sudanese: Restricted Gene Flow, Concordance With Language, Geography, and History American Journal of Physical Anthropology 137:316–323 (2008) Gambia 91%, Ruanda 89%,J. R. Luis et al 2004, The Levant versus the Horn of Africa: Evidence for Bidirectional Corridors of Human Migrations Somalia 83%Sánchez et al. 2005, High frequencies of Y chromosome lineages characterized by E3b1, DYS19-11, DYS392-12 in Somali males European Journal of Human Genetics 13 856–866 y Etiopía 49%.Moran CN, Scott RA, Adams SM, Warrington SJ, Jobling MA, Wilson RH, Goodwin WH, Georgiades E, Wolde B, Pitsiladis YP. Y chromosome haplogroups of elite Ethiopian endurance runners. Hum Genet. 2004 Nov;115(6):492-7. doi: 10.1007/s00439-004-1202-y. Epub 2004 Oct 20. PMID: 15503146.
El subclado más difundido es E1b1a (V38), que es exclusivamente africano y tiene la mayor frecuencia en África occidental con un 80 %,Sims et al. (2007), Sub-Populations Within the Major European and African Derived Haplogroups R1b3 and E3a Are Differentiated by Previously Phylogenetically Undefined Y-SNPs, HUMAN MUTATION Mutation in Brief #940 (2007) Online fue ampliamente disperso debido primero a la expansión bantú y luego por la diáspora africana durante la Edad Moderna.
Se expandió en épocas históricas y prehistóricas hacia el Cercano Oriente y Europa. El subclado E1b1b-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente, alcanzando una frecuencia del 27% en Grecia, Portugal (23%), Francia (3%), Irlanda (2%), Gales y Escocia (5%), y en la península ibérica, en Galicia (22%) y Castilla y León (16%). Alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.
La distribución de los principales subclados puede resumirse de la siguiente manera:
Paragrupo E* El paragrupo E* se refiere a E-96(xE1-P147, E2-M75) y se halla en forma relicta y muy disperso en África, encontrándose poco en amharas (Etiopía),Abu-Amero, Khaled K et al. “Saudi Arabian Y-Chromosome diversity and its relationship with nearby regions.” BMC genetics vol. 10 59. 22 Sep. 2009, doi:10.1186/1471-2156-10-59 pigmeos y bantúes de Gabón y Camerún (África Central),Gemma Berniell-Lee et al 2009, Genetic and Demographic Implications of the Bantu Expansion: Insights from Human Paternal Lineages en África austral, Egipto y Arabia Saudita.
Dentro de E*(xE1-P147, E2-M75), se ha identificado al haplogrupo E-V44, el cual sería el clado hermano de E1 (P147). Así pues, E-V44 y E1-P147 descenderían del clado E-M5479 (o E-V3725).
E-V44: Fue identificado en algunos hombres de África Oriental.
E-M5479*: Reportado en Etiopía.
Haplogrupo E1 E1 (P147) es propio de toda África y extendido hacia Arabia y el Mediterráneo.
E1a El haplogrupo E1a (M132), antes E1 (M33) está muy extendido en África occidental, especialmente en Malí con 34 %;Peter A. Underhill, Peidong Shen, Alice A. Lin et al., "Y chromosome sequence variation and the history of human populations," Nature Genetics, Volume 26, November 2000 también en Burkina Faso, norte de Camerún, Senegal y Gambia. Frecuencias importantes se encontraron en los fulani de Camerún con 53 %, los dogón de Mali 45%, en Guinea-Bisáu 16%, especialmente en los diola con 34%.Rosa, Alexandra et al. “Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective.” BMC evolutionary biology vol. 7 124. 27 Jul. 2007, doi:10.1186/1471-2148-7-124
En menor frecuencia en Norte de África (Marruecos, Sudán, Egipto y saharauis) y en Europa (italianos y albaneses de Calabria). E1a1 (M44): Característico de los fulani, especialmente en los de Camerún con 53 %. Presente en Malí. Tiene diversidad en Europa, encontrándose especialmente en Italia, también Lituania, Inglaterra y otros; además del Líbano. E1a2 (Z958/CTS10713): Común en los mandinga y fulas de Gambia. Encontrado en yorubas de Nigeria, mendés de Sierra Leona y en afrocaribeños. E-Z36289: En Sierra Leona.Y-DNA Haplogroup E and its Subclades - 2019-2020 ISOGG
E1b E1b (P177), tendría dos subclados: E1b1 (P2/PF1940/PN2, P179) antes E3, de gran distribución. Presenta una importante dicotomía entre E1b1a (V38) y E1b1b (M215), los cuales están descritos en las secciones subsiguientes. E1b2 (P75), sin información reportada, aunque confirmado por Karafet et al. 2008.
E1b1a (V38) thumb|250px|right|Mapa de distribución del haplogrupo E1b1a1 (M2), antes E3a, en África (Rosa et al. 2007)
E1b1a (V38/TSC0077541) es casi exclusivo y mayoritario en el África subsahariana.