La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia (HIF1A) es una proteína codificada en humanos por el gen HIF1A. Se han descrito dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína.
Estructura HIF1 es un heterodímero con un dominio hélice-bucle-hélice básico compuesto por HIF1A, referida como subunidad alfa (esta proteína), y el translocador nuclear del receptor de aril hidrocarburos (ARNT), referido como la subunidad beta.
Función HIF1A es un factor de transcripción con dominios HLH-PAS encontrado en células de mamíferos que crecen en concentraciones bajas de oxígeno. Juega un papel esencial en la respuesta celular y sistémica a la hipoxia. HIF1A es una de las clases de factores inducibles por hipoxia, una familia que incluye HIF1A, HIF2A y HIF3A.
Regulación La abundancia de HIF1A (y su actividad subsecuente) es regulada a nivel transcripcional a través de NF-κB. Además, la actividad coordinada de las prolil hidroxilasas (PHDs) mantienen el balance apropiado de proteína HIF1A en la fase postraduccional.
Importancia clínica La sobre-expresión de un transcrito natural antisentido (aHIF) de este gen es asociada con el desarrollo de carcinoma renal no papilar.
Interacciones La proteína HIF1A ha demostrado ser capaz de interaccionar con: PSMA7 NR4A STAT3 CREBBP ARNTL ARNT p53 EP300 HIF1AN Mdm2 Supresor tumoral Von Hippel-Lindau Ubiquitina C Significación clínica Existen 872 enfermedades descritas que coinciden con HIF1A(p.e.:cáncer de próstata)
Véase también Factor inducible por hipoxia Factor Inducible por la Hipoxia HIF
Referencias
Enlaces externos
En Genome:HIF1A En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:HIF1A En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) HIF1A
Categoría:Factores de transcripción Categoría:Proteínas humanas