Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome,Nat Genet 2012/04//print. Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited. All Rights Reserved. http://dx.doi.org/10.1038/ng.1105
Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.NICOLAIDES, P.; BARAITSER, M . “An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair.” Clinical Dysmorphology.” 2(3):232-236, July 1993.
Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Coffin-Siris.Nicolaides–Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype. American Journal of Medical Genetics Part A Am. J. Med. Genet. 149A Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 1552-4833 http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32956 Causas El síndrome de Nicolaides-Baraitser ocurre cuando se producen mutaciones 'de novo' en el gen SMARCA2,Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome,Nat Genet 2012/04//print. Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited. All Rights Reserved. http://dx.doi.org/10.1038/ng.1105 codificante para una proteína que hace parte del gran complejo modelador de la cromatina ATP-dependiente SNF/SW1 que es requerido para la activación de la transcripción de genes que están reprimidos por cromatina.http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMARCA2
Sintomatología Basado en un seguimiento a 18 casos se reportaron las siguientes características como las principales. Sousa, S. B., Abdul-Rahman, O. A., Bottani, A., Cormier-Daire, V., Fryer, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., Josifova, D., Kuechler, A., Lees, M., MacDermot, K., Magee, A., Morice-Picard, F., Rosser, E., Sarkar, A., Shannon, N., Stolte-Dijkstra, I., Verloes, A., Wakeling, E., Wilson, L. and Hennekam, R. C.M. (2009), Nicolaides–Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet., 149A: 1628–1640. doi: 10.1002/ajmg.a.3295
Retardo de crecimiento prenatal leve Retardo del crecimiento posnatal leve Retraso severo del desarrollo Discapacidad severa del habla Convulsiones Microcefalia Cabello escaso Arrugamiento progresivo de la piel Surco nasolabial largo y ancho Cavidad oral aumentada Labio inferior prominente Prominencia progresiva de las falanges distales Prominencia progresiva de las articulaciones interfalángicas Metacarpos/Metatarsos cortos
Referencias
Enlaces externos http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32956/full#fn1 https://www.nicolaidesbaraitser.es https://www.ncbrs.com https://www.facebook.com/groups/112351342117049/
Categoría:Síndromes Categoría:Enfermedades raras Categoría:Malformaciones congénitas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes