La Hemiplejia alternante de la infancia (HAI) «(AHC Alternating hemiplegia of childhood)» es un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3.Sandoval, Francisca, & López, Francisca. (2022). Hemiplejía Alternante de la Infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3. Andes pediatrica, 93(1), 117-122. Consultado el 21/12/2023. Recibe su nombre por los episodios transitorios, a los que se hace referencia como "ataques" o "crisis" de hemiplejia que padecen los que sufren dicho trastorno. Estos ataques hemipléjicos pueden causar desde una leve debilidad o pérdida de tono muscular, hasta una parálisis completa en uno o ambos lados del cuerpo. Pueden variar mucho en su duración, desde minutos a varios días; así como afectar alternativamente a un hemicuerpo o a ambos.La HAI está asociada a muchos síntomas además de la hemiplejia, y la mayoría de estos se manifiestan en la primera infancia. HAI generalmente se presenta antes de la edad de 18 meses. Normalmente, los episodios y otros síntomas asociados con la enfermedad, cesan completamente con el sueño, pero pueden reaparecer al despertar. El trastorno fue descubierto recientemente y datado por primera vez en 1971.La Hemiplejia Alternante de la Infancia actualmente es calificada como una enfermedad rara ya que únicamente, de forma aproximada, 1 de cada 1.000.000 de personas posee este trastorno.

Características y ClasificaciónEspecialidadNeurologíaGen AfectadoATP1A3CategoríaTrastornos genéticosOrganización EspañolaAESHA

Signos y Síntomas

Los pacientes con HAI exhiben una amplia gama de síntomas además de los ataques hemipléjicos. Estos pueden clasificarse en síntomas paroxísticos y no paroxísticos. Los síntomas paroxísticos generalmente se asocian con ataques hemipléjicos y pueden ocurrir repentinamente con hemiplejia o por sí solos; los periodos de tiempo que sufren estos síntomas son variables. Sin embargo los síntomas no paroxísticos tienden a ser efectos secundarios de HAI que están presentes en todo momento, no solo durante las crisis o ataques. La epilepsia, que también se considera un síntoma paroxístico, juega un papel importante en la progresión y el diagnóstico de esta enfermedad.

Ataques hemipléjicos Cronológicamente, los ataques hemipléjicos no son siempre el primer síntoma de HAI, pero son el síntoma más prominente, y a través del cual recibe el nombre este trastorno. Pueden afectar uno o ambos lados del cuerpo, en cuyo caso, si se trata de la última opción, son denominados ataques bilaterales o tetrapléjicos. Una de las características únicas de esta enfermedad es que los ataques hemipléjicos, así como otros síntomas que pueden coincidir con la parálisis, cesan inmediatamente al introducirse en el sueño.Sin embargo durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar. Estos episodios pueden manifestarse repentina o gradualmente, y la gravedad de un ataque puede variar a lo largo de su duración la cual, a su vez, puede alterar de minutos a semanas, aunque eso depende mucho de la persona. Tanto los ataques bilaterales como hemipléjicos están asociados con características pseudobulbares como disfagia, disartria y dificultad respiratoria. La parálisis también suele ir acompañada de cambios en el color y la temperatura de la piel, sudoración, inquietud, temblor, gritos y aparición de dolor. Los ataques hemipléjicos ocurren de manera irregular y pueden ocurrir con dificultad para hablar, comer y tragar por ello, los pacientes que padecen HAI con frecuencia tienen bajo peso debido a estos efectos secundarios. Se ha encontrado que la edad promedio de inicio de episodios hemipléjicos es de 6-7 meses. Este inicio temprano le da al nombre de este trastorno un final ligeramente engañoso 'de la infancia'. La Hemiplejia alternante no se limita exclusivamente a la infancia; los ataques se vuelven más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen por completo.

Síntomas paroxísticos Los pacientes con HAI exhibieron varios síntomas paroxísticos que se manifiestan en diferentes grados en función de cada persona.Los síntomas paroxísticos incluyen movimientos tónicos, tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades, postura distónica, coreoatetosis, nistagmo ocular y otras anormalidades motoras oculares. Casi el 50% de las personas tiene síntomas distónicos antes de experimentar hemiplejia. Estos síntomas generalmente comienzan antes de los 8 meses de edad. Las anormalidades motoras oculares ocurren temprano, y estos son los primeros síntomas más frecuentes de HAI, particularmente el nistagmo. Casi 1/3 de las personas con este trastorno tenían características oculares episódicas dentro de los 1-2 días posteriores al nacimiento. Muchos también experimentaron hemiplejia y distonía antes de los 3 meses de edad. Un último síntoma que puede considerarse paroxístico es un cambio temporal en el comportamiento: algunos pacientes se volverán irrazonables, exigentes y agresivos antes o después de sufrir un ataque. No todos los pacientes tienen todos estos síntomas, y no se sabe si son causados por la enfermedad. Estos síntomas paroxísticos a menudo se utilizan para ayudar a diagnosticar la HA, ya que no existe una prueba simple para ello.

Síntomas no paroxísticos A largo plazo, pueden aparecer síntomas paroxísticos y aunque estos varían en fuerza dependiendo de la persona, son características consistentes de la HAI. Se cree que algunos de estos indicios son provocados o empeorados por ataques hemipléjicos, aunque no se sabe con certeza. Los pacientes sufren trastornos motores, de movimiento (ataxia) y cognitivos persistentes.Estos déficits se vuelven más evidentes a lo largo del tiempo e incluyen retrasos en el desarrollo junto con problemas sociales. No se sabe si la HAI es una enfermedad progresiva, pero se sospecha que los ataques severos causan daños que resultan en la pérdida permanente de la función. El 100% de los niños estudiados en EE. UU. han tenido algún tipo de discapacidad mental, que generalmente se describe como leve o moderada, aunque depende mucho en función del paciente.

Epilepsia</big> Al menos el 50% de los pacientes con HAI también sufren de epilepsia, y esta enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente como epilepsia debido a esto. Estos eventos epilépticos se distinguen de otros episodios por una alteración de la conciencia, así como por una actividad tónica o tónico-clónica frecuente. Los episodios epilépticos son generalmente raros, aunque aumentan con la edad. Debido a la rareza de los episodios epilépticos, hay pocas confirmaciones de EEG de ellos.

HAI en la escuela

En la etapa escolar, el proceso de enseñanza-aprendizaje se ve afectado por un conjunto de síntomas recurrentes que limitan al paciente. En el caso estudiado, el paciente, un varón de 5 años de edad, entraba en crisis al estar en contacto con los elementos propios usados en preescolar para el desarrollo de la motricidad fina, tales como: papeles, pintura, plastilina, colores, el hecho mismo de ejercitarse y bailar, tomar el sol, participar en juegos al aire libre, etc. Al ingreso a la escuela por primera vez, el menor es ayudado por la maestra, con un arnés para facilitar el afianzamiento de su motricidad gruesa, pasando de estar limitado en la silla de ruedas, a caminar solo por los diferentes espacios de la escuela, inicialmente tramos cortos, posteriormente, tramos más largos.Claudia Peña, docente de preescolar. Año 2023, grado jardín.

Los elementos mencionados anteriormente, incluso tomar el sol o entrar en contacto con el agua, se convierten para los pacientes de HAI en agentes exacerbadores de la condición, ataques que varían de uno a otro, pero ligados por un estado de desgonzamiento general del cuerpo y en el peor de los casos, precedidos de ataques epilépticos de lapsos superiores a los 10 minutos.

Causas La causa de la Hemiplejia Alternente es desconocida. Inicialmente se pensó que era una forma de migraña complicada debido a los fuertes antecedentes familiares, aunque hay varias teorías al respecto, como por ejemplo la que lo considera como un trastorno del movimiento o una forma de epilepsia. Las causas sugeridas incluyen canalopatía, disfunción mitocondrial y disfunción cerebrovascular. El trastorno más estrechamente relacionado con HAI es la migraña hemipléjica familiar, y esto fue recientemente descubierto que es causado por una mutación en un gen para los receptores del canal de calcio. Debido a que la hemiplejia alternante de la infancia es tan rara, no hay un mayor riesgo de esta enfermedad para los hijos de hermanos que la poseen, pero se cree que es autosómica dominante, por la cual una persona con HAI tiene un 50% de cambio al pasar el trastorno a sus hijos. HAI es cuestionablemente una enfermedad progresiva, porque las habilidades cognitivas parecen disminuir con el tiempo. Sin embargo, esto no se puede determinar por completo, ya que se desconoce el mecanismo de progresión de dicha enfermedad. Es probable que sea causada por una disfunción celular generalizada, ocasionada por un trastorno mitocondrial. Sin embargo, los estudios que involucran mecanismos de HAI no han sido concluyentes. Los expertos que actualmente investigan este trastorno creen que la verdadera causa es un canal iónico mutado. Esto haría que el detonante sea difícil de encontrar porque un canal alterado puede representarse de manera diferente en diferentes tejidos. Se sospecha esta mutación porque la enfermedad más estrechamente relacionada, FHM, también es provocada por un canal iónico mutado. Un pequeño número de genes que se sospechaba que tenían una mutación para HAI se analizaron para detectar mutaciones de la proteína del canal de sodio, mutaciones de la bomba de ATP y mutaciones del transmisor de aminoácidos excitadores. Finalmente, las últimas declaraciones transmitidas por el último estudio realizado concluyeron que se ha identificado el gen ATP1A3 como la probable causa genética de este trastorno. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.31).

Diagnóstico