Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit () ovat ryhmä periytyviä neurologisia sairauksia, jotka johtuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudoksiin. Tautiryhmä jaetaan useampaan sairauteen lähinnä oireiden alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella. NCL-taudit ovat osa suomalaista tautiperintöä. NCL-tautien takana on ainakin neljä eri geeniä. Suomalaisista INCL-potilaista 98 prosentilla on sama geenimutaatio, INCLFin, joka sijaitsee kromosomissa 1. NCL-taudit periytyvät peittyvästi.Retina ry: Retiniitikon opas -Tietoa perinnöllisistä verkkokalvorappeumista
Varhain alkavien tautimuotojen oireisiin kuuluvat muun muassa näön heikentyminen, lihasnykäykset, kehityksen taantuminen ja ennenaikainen kuolema.
Jaottelu Tyyppi 1: Lapsuusiän infantiili NCL (INCL, Santavuori-Haltian tauti) Tyyppi 2: Myöhäinen infantiili NCL (LINCL, Jansky-Bielschowskyn tauti) Tyyppi 3: Battenin tauti, juveniili NCL (JNCL) Tyyppi 4: Aikuisiän NCL (ANCL, Kufsin tauti, Parryn tauti) Tyyppi 5: Finnish Late Infantile Variant (vLINCL) Tyyppi 6: Variant Late Infantile Tyyppi 7: Turkish Late Infantile Variant (vLINCL) Tyyppi 8: Turkish Late Infantile Variant and Northern Epilepsy
Esiintyminen Suomessa INCL on yleisin pikkulasten etenevä aivosairaus. Taudin ilmaantuvuus Suomessa on noin 1/20 000, mutta geenivirheen kantajuuden yleisyys on 1/70. Muualla NCL-taudit ovat harvinaisempia; on arvioitu, että Yhdysvalloissa 25 000 perhettä kärsii jostain tämän ryhmän taudista.
Näkövammarekisterissä NCL-tauteja on rekisteröitynä 39 kappaletta.
Lähteet
Luokka:Perinnölliset sairaudet