Neuromyotonia, joka tunnetaan myös nimellä Isaacsin syndrooma, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista jatkuva ei-tahdonalainen lihasaktiviteetti. Sairaus voi olla joko perinnöllinen tai hankittu, joista jälkimmäinen muoto on yleisempi. Hankittuna se voi johtua monenlaisista tekijöistä, kuten esimerkiksi myrkyllisille aineille altistumisestaPeripheral nerve hyperexcitability syndromes. Rev Neurosci. 2015;26(2):239-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25719304. Viimeisimpien tutkimusten valossa sairautta pidetään autoimmuunina.
Oireet Jatkuva lihasaktiviteetti ilmenee lihasnykinänä eli faskikulaatioina ja myokymiana. Tyypillisiä oireita ovat myös lihaskrampit, lihasjäykkyys, liikahikoilu ja tuntohäiriöt.
Diagnostiikka Neuromyotonian diagnosoinnissa voidaan oirekuvan tukena käyttää ENMG-tutkimusta. Verestä voidaan n. 40 %:ssa tapauksista havaita vasta-aineita jänniteherkille kalium-kanaville (VGKC-Ab).
Hoito Sairaudelle ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsialääkkeet, kuten muun muassa karbamatsepiini, helpottavat useimmiten oireita merkittävästi.
Lähteet Hart IK, Maddison P, Newsom-Davis J, et al. Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain 2002.
Viitteet
Luokka:Neurologiset sairaudet