Lysosomaaliset kertymäsairaudet ovat harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat solujen lysosomeissa esiintyvien entsyymien puutteellisesta toiminnasta. Oirekuva vaihtelee sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Usein lysosomaaliset kertymäsairaudet kuitenkin ovat eteneviä ja niissä hallitsevia ovat neurologiset oireet.Johanna Rintahaka,
Oireita alkaa ilmetä viimeistään tilanteessa, jossa entsyymiaktiivisuus on vain 10–15 % tavallisesta. Entsyymipuutos voi olla myös täydellinen, jolloin oirekuva on vaikeampi ja varhaisempi. Ennuste vaihtelee diagnoosikohtaisesti ja yksilöllisesti, mutta entsyymin täydellinen toimimattomuus usein johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Useimpien lysosomaalisten kertymäsairauksien periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä. Ensimmäisenä lysosomaalisista kertymäsairauksista kuvattiin Gaucherin tauti vuonna 1882, sitten Fabryn tauti vuonna 1898. Lysosomaalisten kertymäsairauksien yhteenlasketuksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 000–1/8 000. Gaucherin tauti on yleisin (esiintyvyys arviolta 1/57 000), mutta sialidooseja esiintyy vain arviolta yhdellä elävänä syntyvällä lapsella 4 200 000:sta.
Diagnoosit Lysosomaaliset kertymäsairaudet voidaan jaotella eri alaryhmiin esimerkiksi sen mukaan, mitä aineenvaihduntatuotetta elimistöön kertyy haitallisesti. Laajoihin alaryhmiin kuuluvat mukolipidoosit, sfingolipidoosit, glykoproteinoosit ja mukopolysakkaridoosit. Myös NCL-taudit lukeutuvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Aakkosjärjestyksessä lysosomaalisia kertymäsairauksia ovat:
AGU (aspartyyliglukosaminuria) Alfa-mannosidoosi Battenin tauti (JNCL, juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi) Beta-mannosidoosi Danonin tauti Fabryn tauti Farberin tauti Fukosidoosi Galaktosialidoosi Gaucherin tauti GM1-gangliosidoosi GM2-gangliosidoosit (Sandhoffin tauti, Tay–Sachsin tauti, tyypin AB GM2-gangliosidoosi) Kolesteroliesterien varastoitumissairaus Krabben tauti Kystinoosi Metakromaattinen leukodystrofia Mukolipidoosi I (sialidoosi) Mukolipidoosi II Mukolipidoosi III Mukolipidoosi IV Mukopolysakkaridoosit (I Hurlerin, Hurler–Scheien ja Scheien oireyhtymät, II Hunterin oireyhtymä, III Sanfilippon oireyhtymä, IV Morquion oireyhtymä, VI Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, VII Slyn oireyhtymä, IX hyaluronidaasin puutos) multippeli sulfataasin puutos Niemann–Pickin tauti Pompen tauti Pyknodysostoosi Sallan tauti Schindlerin tauti Wolmanin tauti
Lähteet
Luokka:Aineenvaihduntasairaudet