Swyerin oireyhtymä eli 46,XY-karyotyyppiin liittyvä sukupuolikehityksen häiriö on intersukupuolisuuden muoto, jonka katsotaan johtuvan Y-kromosomin sukupuolen määrittävän alueen inaktivaatiosta, puuttumisesta tai toimimattomuudesta. Swyerin oireyhtymä diagnosoidaan noin yhdellä 80 000:sta vastasyntyneestä.https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/swyer-syndrome.pdf Ilman toimivan Y-kromosomin sukupuolen määrittävää alueen vaikutusta, henkilölle tyypillisesti kehittyy normaalit naisen ulkoiset sukupuolielimet ja emätin. Swyerin oireyhtymää sairastavilla on myös tyypillisesti kohtu, joka voi kuitenkin olla normaalia pienempi, sekä munanjohtimet.https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/ Henkilöllä on myös kehittymättömät sukurauhaset, jotka eivät kuitenkaan tuota sukusoluja, ja näin ollen häiriöön liittyy hedelmättömyyttä. Toimimattomiin sukurauhasiin liittyy kohonnut syöpäriski, minkä takia ne yleensä suositellaan poistettavan, kun häiriö diagnosoidaan.https://medlineplus.gov/genetics/condition/swyer-syndrome/ Tauti todetaan tyypillisesti viivästyneen murrosiän selvityksissä, sillä toimimattomat sukupuolirauhaset eivät kykene myöskään tuottamaan estrogeeneja tai progesteronia, minkä vuoksi murrosikä ei voi luonnollisesti alkaa.
Häiriö on nimetty sen vuonna 1955 kuvailleen englantilaisen endokrinologin Gerald Swyerin mukaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1:100 000 naista. Tärkeimmät tunnetut geneettiset aiheuttajat ovat SRY-geenin mutaatiot (15 %) ja MAP3K1-geenin mutaatiot (18 %).
Tunnettuja henkilöitä, joilla on Swyerin oireyhtymä Sara Forsberg, tubettaja ja laulajahttps://www.is.fi/viihde/art-2000009975941.html Laura Allonen, tanssijahttps://www.iltalehti.fi/keho/a/48dd40a7-1432-4eee-a381-5793e2a2ef1a
Lähteet
Luokka:Sukupuolikromosomipoikkeavuudet