pienoiskuva|Kromosomi 6 Kromosomi 6 on yksi ihmisen 23 kromosomista. Se sisältää lähes 167 miljoonaa emäsparia, noin 6 % ihmisen koko genomista. Geenejä on ainakin 1557 ja valegeenejä 633.
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 6:
EPM2A, joka koodaa eräänlaista fosfataasia. Toiminnan menetys -mutaatiot tässä geenissä aiheuttavat Laforan tautia, harvinaista epilepsian muotoa. GTF2H5, joka koodaa transkriptiotekijän IIH alayksikköä 5. Se on yksi trikotiodystrofiaan liitetyistä geeneistä.
HFE, joka koodaa hemokromatoosiproteiinia (engl. homeostatic iron regulator). Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat perinnöllistä hemokromatoosia.
HLA-A, HLA-B ja HLA-C, jotka koodaavat I luokan MHC-molekyylejä. PEX7, joka koodaa solulimassa sijaitsevaa reseptoria. Se tunnistaa peroksisomeihin kuljetettavia entsyymejä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat ritsomeelista kondrodysplasia punctataa ja Refsumin tautia. PRKN (joissain lähteissä nimellä PARK2), jonka koodaama proteiini on osa ubikitiini-proteiiniligaasikompleksia. Tämän geenin mutaatiot voivat aiheuttaa Parkinsonin taudin harvinaista perinnöllistä muotoa.
Lähteet
Kromosomi 06