pienoiskuva|Kromosomipari 18 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 18 on yksi ihmisen 23:sta kromosomiparista. Se sisältää yli 76 miljoonaa emäsparia. Geenejä on 332. Geenitiheys on ihmisen kromosomeista matalin (4,4 geeniä / miljoona emästä).
18-trisomiassa eli Edwardsin oireyhtymässä kromosomi 18 esiintyy kolmena kappaleena tavanomaisen kahden sijaan. Yleensä ylimääräinen kromosomi 18 esiintyy kokonaisena, mutta toisinaan (alle 5 % tapauksissa) mosaiikkimuotoisena (vain osassa soluista) tai harvoin toiseen kromosomiin translokoituneena. Oireyhtymään liittyy merkittävä kohtukuoleman riski. Elävänä syntyvillä on yleensä vaikea kehitysvamma, kasvun hidastumista ja erilaisia rakennepoikkeamia.
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 18:
CNDP1, joka koodaa proteiinia nimeltä karnosiinidipeptidaasi 1. SMAD4, joka koodaa Smad4-proteiinia. Kyseessä on antionkogeeni. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä haimasyöpään, juveniiliin polypoosiin, perinnölliseen verenvuotoiseen telangiektasiaan (Oslerin tauti) sekä Myhren oireyhtymään. TCF4, joka koodaa transkriptiotekijä 4:ää. Tämän geenin puutteellinen toiminta (esim. mutaation tai deleetion seurauksena) aiheuttaa Pitt-Hopkinsin oireyhtymää.
Lähteet Luokka:Ihmisen kromosomit