pienoiskuva|Kromsomipari 22 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 22 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Se on ihmisen autosomeista toiseksi pienin. Se sisältää ainakin 33,4 miljoonaa emäsparia. Geenejä on ainakin 545 ja valegeenejä 134. Se on akrosentrinen kromosomi eli sentromeeri sijaitsee lähempänä toista päätä.
Philadelphia-kromosomi tarkoittaa translokaatiota, jossa kromosomi 22 katkeaa BCR-geenin kohdalta ja siihen liittyy ABL1-geeni kromosomista 9. Tämä fuusiogeeni koodaa BCR-ABL-fuusioproteiinia, joka esiintyy usein kroonisessa myelooisessa leukemiassa.
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 22:
BCR, jonka koodaaman proteiinin normaalia toimintaa ei tunneta.
NF2, joka koodaa neurofibromiini 2:ta. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat neurofibromatoosin tyyppiä 2. SLC5A1, joka koodaa natrium-glukoosikuljettaja 1:tä. Se on solukalvolla sijaitseva proteiini, jolla on keskeinen rooli glukoosin ja galaktoosin imeytymisessä ruoansulatuskanavasta. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat puutteita glukoosin ja galaktoosin imeytymisessä.
Lähteet
Luokka:Ihmisen kromosomit