Meningomyeloseele (, lyh. MMC) kuuluu ihmisen yleisimpiin vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin. Nimitys tulee latinan sanoista meninx, joka tarkoittaa aivokalvoja, myelon, joka viittaa selkäytimeen, ja cele eli tyrä tai kohju. Epämuodostumasta käytetään myös nimityksiä selkäydintyrä, selkäydinkohju, selkärankahalkio ja spina bifida cystica.
Meningomyeloseele on vakavin spina bifida -tyyppisiin hermostoputken sulkeutumishäiriövammoihin kuuluvista vammoista. Vamma syntyy sikiölle yksilönkehityksen varhaisessa vaiheessa, ja siihen liittyy aina osittainen selkäytimen vaurioituminen. Vamma ilmenee ulkoisesti vastasyntyneellä lapsella selässä aivokalvojen kokonaan tai osittain peittämänä kohjuna. Vamman oireita pystytään jossain määrin lievittämään heti syntymän jälkeen tehdyllä kohjun kirurgisella leikkauksella. Yleisimmät vammasta aiheutuvat ongelmat ovat jonkinasteinen jalkojen halvaustila, tunnottomuus, suoliston ja virtsarakon toimintahäiriöt ja kognitiiviset toimintahäiriöt.
Vamman aiheuttavia tekijöitä on monia, ja nykyisten tutkimusten valossa sen aiheuttaa perinnöllisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Hoitomuotojen kehittymisen ansiosta MMC-vammautuneina syntyneiden lasten eloonjäämistodennäköisyys on noussut merkittävästi 1950-luvun jälkeen, jolloin spina bifida -vammautuneiden vastasyntyneiden kuolleisuus oli jopa 90 prosenttia. Meningomyeloseele on yksi yleisimmistä vastasyntyneiden kehityshäiriöistä. Vamma on yleisin köyhissä ympäristöissä. Vamman yleisyys on kuitenkin vähentynyt elintason parannuttua.
Termejä meningomyeloseele ja spina bifida käytetään usein tarkoittamaan samaa asiaa, vaikka meningomyeloseelen lisäksi spina bifida -tyypin vammoja ovat myös spina bifida occulta ja meningoseele. Vaikka spina bifida occulta on hyvin yleinen, se on kuitenkin yleensä oireeton. Noin 75 prosentissa tapauksista lapsella havaittu oireellinen spina bifida luokitellaan meningomyeloseeleksi.
Kehittyminen ja oireet thumb|150px|Aivo-selkäydinnestettä (1) ja osa selkäytimestä hermoineen (2) pursuaa kehittymättömästä nikamasta muodostaen selkään aivokalvojen peittämän kohjun. MMC-vamma syntyy sikiölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa hedelmöityksestä eli raskausviikkojen 5–6 aikana. (vanha versio haettu arkistosta; Sivun uusi versio katsottu 15.10.2018, ei tarkistettu) Neurulaatiovaiheessa alkion hermostoputki sulkeutuu, ja osasta siitä muodostuu myöhemmin lapsen aivot, osasta selkäydin. Meningomyeloseelessä sikiön selkärangan yksi tai useampi nikama ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.
Sikiön kasvun aikana aivo-selkäydinnestettä ja selkäydin hermoineen pursuaa auki jääneestä kohdasta osittain ulos ja pursuamiskohtaan muodostuu pieni pussukka. (Arkistosivu; Uusi sivu, haettu 15.10.2018) (Internet Archive) Pussukka joudutaan lapsen syntymän jälkeen poistamaan kirurgisella selänsulkuleikkauksella, sillä leikkausta vaille jääneistä MMC-potilaista useimmat kuolevat ensimmäisen elinvuotensa aikana. Selkään syntynyt aukko suljetaan infektioriskin vuoksi mahdollisimman pian, yleensä ensimmäisen elinvuorokauden aikana. Selkäydinkohjua suojaavat yleensä vain selkäydintä normaalisti ympäröivät aivokalvot (meninges), jotka kohjun kohdassa pullistuvat selästä ulos. Joskus kohjua saattaa osittain suojata ohut ihokerros, jolloin puhutaan lipomeningomyeloseelestä. Joskus taas kohju saattaa puhjeta jo kohdussa, jolloin sikiön selkäydin jää avoimeksi. Avoimesta selkäydinhalkiosta käytetään toisinaan nimeä meningomyeloskiisi.
Muista spina bifida -tyypin vammoista meningomyeloseele erottuu siinä, että osa selkäytimestä ja hermoista on pullistunut selkään muodostuneeseen kohjuun ja siten osittain vaurioitunut. Spina bifida occultan ja meningoseelen tapauksissa taas selkäydin ja hermot eivät yleensä vaurioidu, koska kohjua ei muodostu tai se sisältää vain aivo-selkäydinnestettä. (Internet Archive)
Syntymekanismi Selkäydinkohjun eli MMC:n synnyn tarkkaa mekanismia ei tunneta, mutta on ehdotettu kahdenlaisia mekanismeja. Saksalaisen patologin Friedrich Daniel von Recklinghausenin jo vuonna 1886 esittämän teorian mukaan selkäydinkanavan kehityshäiriö johtuu hermostoputken sulkeutumisen häiriöstä (). Nykyisen tietämyksen mukaan sulkeutumisen epäonnistumisen perimmäisenä syynä olisivat soluviestinnän häiriöt hermokudoksen ja sitä ympäröivien alkion solukerrosten eli ektodermin- ja mesodermin välillä. Näistä solukerroksista syntyvät sikiön keskushermoston aihe eli hermostoputki ja vastaavasti selkäranka. Solukerrosten viestinnän häiriöt aiheuttavat hermostoputken ja luuston kehityshäiriöitä.
Muitakin teorioita on esitetty. Giovanni Battista Morgagnin vuonna 1769 esittämän teorian mukaan vamma syntyisi pikemminkin jo sulkeutuneen hermostoputken rikkoutuessa laajentumisen seurauksena (). Sulkeutumisteoria on kuitenkin laajemmin hyväksytty, sillä se kattaa pitkälti ihmisten selkäydinkohjujen syyt. Morgagnin teoria voi kuitenkin selittää osaltaan eläinkokeissa havaittujen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden syyt, esimerkiksi A-vitamiinilla aiheutetun häiriön.
thumb|150px|Nikamien järjestys ihmisen selkärangassa. C1–C7 kaula-, Th1–Th12 rinta-, L1–L5 lanne- ja "Os sacrum" ristirangan nikamat.
Selkäydinkohjun sijainti Mitä alempana selkäydinkohju on selkärangassa, sitä vähemmän haittaa siitä yleensä on. Selkäranka voidaan jakaa viiteen alueeseen: kaularanka (kervikaalinen), rintaranka (torakaalinen), lanneranka (lumbaalinen), ristiranka (sakraalinen) ja häntänikamat. Lanne- tai ristirangan alueella sijaitseva MMC on yleisin. Näillä alueilla sijaitsevan MMC:n aiheuttamat oireet rajoittuvat lantioon ja alaraajoihin siten, että niiden liikkuminen ei ole täysin estynyt, vaikka lannerangan vammoissa alaraajojen liike on yleensä erittäin rajoittunutta. Rintarangan vammoissa sen sijaan jalat ovat yleensä täysin halvaantuneet. Oireet riippuvat selkäytimen vaurion laadusta, eikä oireiden vakavuutta voida ennustaa pelkästään kohjun sijainnin tai sen koon perusteella.
Selkäytimen liekaantuminen MMC-henkilölle saattaa kehittyä selkäytimen liekaantuminen eli selkäytimen vapaan liikkumisen estyminen, jos selänsulkuleikkausta ei tehdä. Selkäytimen liekaantuminen voi kuitenkin johtua myös selän sulkuleikkauksen aiheuttamista arvista. Liekaantumisessa johonkin kohtaan jumiin jäänyt selkäydin ja siitä lähtevät hermot eivät pääse liikkumaan MMC-potilaan selkäydinkanavassa vapaasti selkärangan asennon muuttuessa. Jos selänsulkuleikkaus tehdään jo sikiövaiheessa, sen myönteiset vaikutukset ovat voimakkaampia eikä liekaantumista välttämättä tapahdu. (vanha versio haettu arkistosta; Sivun uusi versio katsottu 15.10.2018, ei tarkistettu ) Liekaantumisen aiheuttavat ongelmat tulevat esille erityisesti murrosiässä, jolloin kasvu on nopeaa. Hermojen venyminen voi aiheuttaa esimerkiksi virtsarakon toimintakyvyn heikkenemistä.
Kognitiiviset oireet MMC-vammaan liittyy usein, noin 90 prosentissa tapauksista, hydrokefalia eli aivojen nestekierron häiriö. (vanha versio haettu arkistosta; Sivun uusi versio katsottu 15.10.2018, ei tarkistettu) Hydrokefalia aiheutuu siinä tapauksessa aivojen takaosan ja kallon takakuopan alueen rakennepoikkeamasta Arnold–Chiari-epämuodostumasta eli Chiari II -epämuodostumasta. Näitä epämuodostumia ei kuitenkaan synny lipomeningomyeloseelen yhteydessä, jossa kohjua suojaa ohut ihokerros.
Chiari II -poikkeamassa kallon takakuopan alue on normaalia ahtaampi, ja muun muassa pikkuaivot sijaitsevat tavallista alempana tai osia niistä on työntynyt niska-aukosta selkäydinkanavaan. Ahtauma tällä alueella estää helposti aivojen normaalin nestekierron. Chiari II voi aiheuttaa lukuisia muitakin oireita, mutta valtaosalle ainoaksi merkittäväksi oireeksi jäävät hydrokefalian oireet, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, alentunut tajunnantaso ja joskus jopa näköhäiriö. MMC-sairauteen liittyvää hydrokefaliaa hoidetaan asentamalla ihon alle venttiilillä varustettu silikoniletku eli suntti johtamaan ylimääräinen neste aivokammioista vatsaonteloon. Ajoissa hoidettuna hydrokefaliasta ei todennäköisesti aiheudu suuria haittoja. Noin 10–30 prosentilla MMC-potilaista on kuitenkin jonkinlaisia sairauskohtauksia, joiden arvellaan johtuvan aivojen epämuodostumasta, ongelmista suntin toiminnassa tai infektiosta. Suntin toimintahäiriöiden ohella chiari-epämuodostumat ovat nykyään MMC-potilaiden yleisin kuolinsyy.
Oireet alaraajoissa ja tunnottomuus Vammasta aiheutuu usein jonkinasteinen jalkojen halvaustila ja tunnottomuutta lantion ja alaraajojen alueella. Lisäksi vammoina voivat olla erilaiset virheasennot, muun muassa skolioosi eli selkärangan käyristyminen, joka on yleistä erityisesti rintarangan vammoissa. Hermoyhteyksien toiminta ruumiin eri osiin vaihtelee vamman laadusta riippuen. MMC:tä sairastava henkilö ei esimerkiksi välttämättä pysty erottamaan kuumaa ja kylmää, mikä lisää paljon palovammojen ja paleltumien vaaraa. Alaraajojen toimintakykyyn ja tunnottomuuden esiintymiseen vaikuttaa merkittävästi MMC:n esiintymispaikka selässä. MMC on yksi yleisimmistä seksuaalisen halun katoamiseen johtavista sairauksista; miehillä sairaus voi aiheuttaa jopa täydellistä tunnottomuutta sukupuolielimissä.
MMC-henkilöt jäävät yleensä normaalia lyhyemmiksi. Vaikeimmin vammautuneiden MMC-henkilöiden on vaikea käyttää jalkoja, ja jalat jäävät lyhyiksi. Pelkkä jalkojen pituuskasvu ei kuitenkaan selitä eroa MMC-henkilöiden ja koko väestön keskipituudessa. Muita syitä MMC-henkilöiden lyhyydelle ovat selän asentovirheet, suntista johtuva kasvuhormonin vajaaeritys ja hormonitoiminnan säätelyongelmista johtuva varhainen murrosikä, joka pysäyttää pituuskasvun. Suntin aiheuttamaa kasvuhormonin vajaaeritystä ei vielä täysin osata selittää, mutta yhdessä tutkimuksessa sen on arveltu johtuvan liian alhaisesta kraniaalisesta paineesta (intracranial pressure) tai painemuutosten puutteesta hermostoputken ja aivojen alueella. (Artikkeli Docplayerissa) Henkilöillä, joilla MMC on ristirangassa (ristirangan vamma), yleensä ainoastaan jalkaterät jäävät normaalia pienemmiksi. (vanha versio haettu arkistosta; Sivun uusi versio katsottu 15.10.2018, ei tarkistettu
Muut oireet MMC-henkilöillä voi olla eriasteisia suoliston, virtsarakon ja sukuelinten toimintaongelmia., sillä useimmissa tapauksessa muun muassa virtsarakon ja peräaukon sulkijalihasten hermotus on vaurioitunut jossain määrin. Joissain tapauksissa nämä puutteet voivat myös aiheuttaa virtsan takaisinvirtausta ja sitä kautta munuaisvaurioita. Joillakin vammautuneilla voi olla ongelmia myös syömisen ja nielemisen kanssa sekä puhumisessa, ja ääritapauksissa kurkunpää ja äänihuulet voivat olla täysin halvaantuneet. MMC-vammaisilla on usein MMC:n lisäksi myös muita synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten kasvojen halkioita, sydämen tai sisäelimien epämuodostuma tai esimerkiksi toisen munuaisen puuttuminen. Käsien motoriikka on kuitenkin tautia sairastavilla usein hyvä. Eri tutkimuksissa on 18–89 prosentilla MMC:tä sairastavista todettu myös lateksiallergiaa (vanha versio haettu arkistosta; Sivun uusi versio katsottu 15.10.2018, ei tarkistettu.
Havaitseminen thumb|Ultraäänikuva 12-viikkoisesta sikiöstä: tässä vaiheessa MMC ei yleensä vielä erotu.