Le crétinisme est un ensemble de troubles physiques et de retards mentaux, liés à une insuffisance thyroïdienne par carence environnementale en iode. Selon la CIM-10, il est aussi nommé insuffisance thyroïdienne congénitale, en incluant la carence indirecte par insuffisance maternelle..
Historiquement, on distingue le crétinisme goitreux endémique dû à une carence en iode dans certaines régions, et le crétinisme infantile sporadique par absence de thyroïde ou trouble génétique de synthèse des hormones thyroïdiennes.
Le crétinisme endémique a été éliminé par l'utilisation de sel de table, et d'autres aliments, enrichis en iode. Le crétinisme infantile sporadique est éliminé par un dépistage systématique de l'hypothyroïdie à la naissance, au troisième jour, mis au point dans les années 1970. En France, ce dépistage systématique est généralisé depuis 1979.
Dans les années 2010, ce crétinisme toucherait encore 2 millions d'enfants chaque année, dans plusieurs régions du monde.
Le terme crétin a d'abord été un terme médical historique (La première description médicale du terme se trouve dans une communication du Sieur Timoléon-Guy-François de Maugiron, Lettre et mélange de dissertation lue dans la séance du 22 juillet 1750 à la Société royale des beaux-arts lyonnaise. Cf. Yves De Smet, Crétin! ou l'Affaire Maugiron, roman pataphysique illustré, Éditions Phi, 2025, p.73 sqq. Description dont s'inspire notamment d'Alembert dans son Encyclopédie) avant de devenir une insulte politique et idéologique. Il devient d'emploi populaire courant au cours du . Le terme est utilisé pour dénoncer la bêtise individuelle ou collective, mais par ironie, se revendiquer soi-même crétin est aussi une façon de contester l'ordre établi. La crétinerie assumée relève alors du domaine burlesque, pour briser des règles ou casser des codes.
Étymologie du terme médical Bien que l'étymologie du mot « crétin » soit encore considérée comme incertaine par certains auteurs., plusieurs spécialistes contemporains de l'étymologie du français, tels Alain Rey ou Walther von Wartburg, estiment que l'explication la plus vraisemblable est de faire dériver crétin de chrétien, par euphémisation, un crétin étant considéré comme un innocent, un bienheureux...., ou parce que les arriérés étaient recueillis dans les monastères au Moyen Âge..
Différentes autres explications ont toutefois été proposées : pour Émile Littré. et Pierre Larousse Jardin des racines latines, 1860, par Pierre Larousse, répertorié par la BNF., l'étymologie probable est l', « crétin », dérivé de , « craie », à cause de la couleur blanchâtre de la peau des crétins ; le mot pourrait venir aussi du mot latin creta, qui désigne la craie, pour la même raison. ; ou de cretira, une pauvre créature en romanche et vieil italien creatus. ; ou de cretia, signifiant créature. ; ou de cresta, la « crête », morceau d’étoffe rouge servant à identifier les « cagots » dans les Pyrénées. ; voire de Kröte, « crapaud ».. Les expressions de « crétin des Alpes » et « goitreux du Valais » viennent des premières descriptions historiques faites dans ces régions d'endémie (voir la section Épidémiologie).
Histoire
Les tuméfactions du cou sont connues depuis l'Antiquité. En Occident, l'existence de la thyroïde chez l'homme n'est reconnue qu'au , et la notion de goitre survenant par élargissement de la glande thyroïde est établie en 1619 par Girolamo Fabrizi d'Acquapendente. vignette|gauche|Le Reiner Musterbuch (1215) est un livre d'images représentant tout ce qu'un moine doit savoir. D'autre part, les termes « crétin » et « crétinisme » pouvaient désigner tout retard mental, accompagné ou non de goitre. La première représentation européenne de crétinisme associé au goitre se trouve dans le Livre des modèles de l'abbaye de Rein en Autriche, ou Reiner Musterbuch, daté de 1215. On y voit un personnage avec un goitre trilobé (en trois lobes) brandissant d'une main le « sceptre des fous » et de l'autre une grenouilleAu Moyen Ậge, tenir une grenouille dans sa main était un moyen de guérison..
À partir du , notamment avec Paracelse, l'association entre crétinisme et goitre endémique se fait progressivement. La première définition du crétin goitreux apparaît en 1754, dans l'Encyclopédie de Diderot, c'est celle d'un imbécile sourd-muet avec un goitre descendant sur la poitrine. À la fin du , le crétinisme goitreux endémique est caractérisé par des auteurs comme Horace-Bénédict de Saussure (Voyages dans les Alpes, 1779-1786) ou Louis Ramond de Carbonnières (Observations faites dans les Pyrénées, 1789). Les caractéristiques cliniques sont bien définies par François-Emmanuel Fodéré (Essai sur le goitre et le crétinage 1792, et Traité du goitre et du crétinisme, 1799).
Fodéré attribue le crétinisme à la qualité de l'air, épais, humide et stagnant des fonds de vallée. D'autres comme (1744-1816), ou (1765-1815), l'attribuent à des malformations des os du crane comprimant le cerveau. L'origine exacte du crétinisme goitreux endémique est discutée jusqu'à la fin du . En 1867, Saint-Lager compte pas moins de 42 théories dans son Étude sur les causes du crétinisme et du goitre endémique.. Entre autres, il existe une théorie alimentaire mettant en cause l'alimentation locale (produits laitiers, bouillies visqueuses, salaisons.) ou la boisson (eau de source trop dure, neige fondue.), la théorie vermineuse (vers intestinaux), la théorie infectieuse (recherche d'un germe dans le goitre des crétins)…
Carence iodée En 1811, Bernard Courtois découvre l'iode.
Doutes et hésitations En 1821, Jean-François Coindet (1774-1834) découvre l'effet thérapeutique de l'iode, et le chimiste Jean-Baptiste Boussingault est le premier à suggérer, dès 1825, que le déficit en iode pourrait être la cause du goitre endémique, en proposant l'ajout d'iode au sel de table, mais il n'est guère suivi.
Dans les années 1850, Gaspard Adolphe Chatin mesure l'iode dans l'eau et les plantes d'eau douce dans plusieurs régions de France, et conclut aussi à un déficit en iode. L'académie des sciences félicite Chatin pour ses travaux, mais considère cette théorie comme insuffisamment démontrée. En effet, les thèses de Rudolf Virchow sur la nouvelle pathologie tissulaire et cellulaire prédominaient à l'époque. Dans le cas du goitre, il s'agit d'une croissance excessive (hyperplasie) du tissu thyroïdien, on pensait donc qu'il devait y avoir un excès de substance irritative ou stimulante, plutôt qu'un déficit d'une substance nécessaire.
Jusqu'au début du , la recherche d'un agent toxique ou toxi-infectieux, particulier au goitre endémique, est menée parallèlement aux travaux sur la carence iodée. D'autant plus que les tentatives de prévention par l'iode posaient des problèmes socio-politiques (analogues à la chloration de l'eau), notamment la crainte d'effets secondaires, l'iode étant aussi connu comme produit toxique.
Démonstrations positives En 1873, William Gull décrit un « état crétinoïde survenant chez les femmes adultes » survenant de façon isolée, état rapidement apparenté au crétinisme endémique, et qui sera appelé « myxœdème » en 1878 par (1834-1902).
En 1879, Jacques-Louis Reverdin (1848-1908) décrit un « myxœdème post-opératoire », accident survenant après ablation totale de la thyroïde. En 1891, George Redmayne Murray découvre que l'extrait glycériné de thyroïde de mouton peut traiter le myxœdème (hypothyroïdie). En 1895, Eugen Baumann (1846-1896) isole et analyse les principes actifs des extraits thyroïdiens, obtenant des extraits plus puissants. Par routine de principe, sans y croire, il recherche l'iode dans ces extraits purifiés, et à sa surprise le trouve. En 1915, Edward Kendall isole la thyroxine ou T4 (molécule iodée portant d'iode), une des hormones spécifiques de la thyroïde.
Le lien entre carence iodée et goitre endémique est établi par (1888-1976) dans une région de goitre endémique (Cleveland, Ohio). En 1910, il montre qu'en ajoutant de l'iode dans l'eau, il peut prévenir le goitre d'un poisson d'eau douce, l'omble de fontaine Salvelinus fontinalis. Quelques années plus tard, malgré les oppositions (crainte d'empoisonnement), dans une étude à grande échelle publiée en 1920, il démontre l'effet préventif de l'iode chez les écoliers de Cleveland (0,2 % de nouveaux goitres dans le groupe traité, 21 % dans le groupe non traité). La démonstration définitive est faite en 1923, par (1880-1976) qui parvient à des mesures précises de l'iode dans l'eau et les aliments, avec une corrélation directe entre la basse teneur en iode et la présence de goitre chez l'homme et chez le rat.
C'est le médecin valaisan Otto Bayard qui a le premier l'idée de mélanger sel de table et iodure de potassium.. Après des essais pratiques dans la vallée de Zermatt, qui montrent une chute rapide des goitres chez les enfants, il communique ses résultats à l'Office fédéral de la santé publique. Plusieurs autres tests ont lieu, notamment dans le canton d'Appenzell, qui introduit l'iodage du sel après une votation populaire., et la nouvelle Commission suisse du goitre recommande, puis finit par imposer l'iodage du sel. La Suisse est ainsi pionnière dans l'introduction d'une .
En 1924, l'État du Michigan, région de goitre endémique, propose également un sel iodé après une forte campagne d'éducation du public. En , la prévalence du goitre chute de 37 % à 8 % de la population, pour atteindre 2 % en 1951. Les États-Unis généralisent cette prévention (lait et pain iodés). Dans les années 1930, elle existe aussi dans certaines régions d'Espagne (travaux de Gregorio Marañón).
Selon C.T. Sawin, des médecins français du ont été les premiers à envisager la carence iodée, mais ils n'ont pas réussi à convaincre leurs collègues. Des médecins américains ont pu le faire, au début du , grâce au progrès technique (mesure fiable et précise de très petites quantités d'iode) et surtout avec une nouvelle forme de pensée (médecine statistique, épidémiologie, santé publique) représentée par des institutions comme l'Université Johns-Hopkins ou la Mayo clinic.
Myxœdème congénital vignette|Planche de photographies cliniques du cas Debarge.
En 1880, Désiré-Magloire Bourneville publie une étude sur le myxœdème infantile, qui sera appelé quelques années plus tard idiotie myxœdémateuse ou idiot de Bourneville. Un patient deviendra célèbre, car présentant une forme complète et évoluée en parvenant à l'âge adulte, sous le surnom de Pacha de Bicêtre (nanisme, obésité, incontinence urinaire et fécale, idiotie complète). Un deuxième cas similaire, Jules Debarge, sera étudié par Bourneville cinq ans plus tard.
Ces troubles sont attribués à l'hérédité (« hérédité dysthyroïdienne »), mais les cas d'hérédité directe étant rares, les auteurs de cette période évoquent d'autres facteurs comme l'alcoolisme, la tuberculose ou la syphilis des parents.
Les formes graves et précoces (décelées à cette époque avant l'âge de ) sont alors reliés à une absence congénitale de thyroïde. Dans les années 1950, Stanbury et ses collaborateurs décrivent d'autres formes, avec présence de goitre, en caractérisant plusieurs types biologiques de troubles de synthèse des hormones thyroïdiennes.
Dans les années 1970, un test de dépistage de masse à la naissance est mis au point. Il est généralisé en France depuis 1979, et réalisé au jour de vie, en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales..
Depuis les années 1990, les mécanismes de ces troubles sont étudiés selon les méthodes de génétique moléculaire.
Physiopathologie