La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.
Les mouvements anormaux atteints les membres au bout de 5 à 10 ans et deviennent généralisés en 20 ans. Ces mouvements sont souvent plus marqués sur un côté. La dystonie est surtout marqué au visage aboutissant à des troubles de l'élocution majeurs. Un syndrome frontal est habituel. Le comportement et les troubles de l'alimentation sont des préoccupations majeures avec le temps.
L'imagerie à résonance magnétique montre des signes d'accumulation de fer et des kystes cérébraux.
Sources
Patrick F Chinnery, Neuroferritinopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique du système nerveux Catégorie:Maladie liée au chromosome 19 humain