vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles.. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales.

Georges Chapouthier, en étudiant la complexité des organismes vivants, a montré l’utilité épistémologique du concept de gènes « en mosaïque » qu'il définit non pas à partir de génotypes différents mais comme gènes composés de parties fonctionnelles appelées exons et de parties « silencieuses » appelées intronsG. Chapouthier, L'homme, ce singe en mosaïque, préface de Patrick Blandin, Éditions Odile Jacob, Paris, 2001, 211 pages ..

Origines possibles du phénomène

Le caractère mosaïque peut résulter de causes naturelles (mutations spontanées, dérive génétique) ou artificielles (manipulations génétiques, rayonnements, mutagénèse chimique).

Il y a plusieurs origines possibles d'une telle différenceJules Janick, , p. 52-57 : instabilité chromosomique due à l'activité de transposons mutations de plastides, mutations nucléaires altération du nombre de chromosomes (polyploïdie)

inactivation du chromosome X chez les mammifères.

. En biologie végétale, une .

Conséquences possibles chez les végétaux Le caractère mosaïque de certaines plante et des arbres est connu empiriquement des horticulteurs qui sélectionnent leurs mutations présentant un caractère qualitatif ou quantitatif qui attire l'attention. Ainsi le brugnon est né de la branche mutante d'un pêcher.

Des études de séquençage de l'ADN à haut débit, utilisé en génétique forestière, montrent que le chêne, symbole de robustesse et de longévité, accumule des mutations somatiques au cours de sa croissance (elles se traduisent au niveau des branches d'âge différent qui développent chacune leur propre génome), mutations qui peuvent être transmises à la descendance et jouent probablement un rôle dans l'adaptation de cet arbre aux stress biotiques et abiotiques.

Conséquences possibles chez l'Humain L'être humain est aussi concerné par le mosaïcisme, notamment quand il vieillit.

On peut maintenant séquencer l’ADN et suivre par une nouvelle technique d'imagerie microscopique les interactions entre protéines (protéome) et les chromosomes — dans des cellules intactes, sans même avoir à les ouvrir.. Des chercheurs ont récemment (2025) séquencé le génome complet de plus de 100 cellules humaines provenant de divers organes d'un homme âgé de 74 ans. Le résultat révèle une forte hétérogénéité génétique, avec notamment des bras chromosomiques supplémentaires, des fragments manquants, de duplications anormales ou pertes de séquences, et même avec la disparition totale du chromosome Y dans plusieurs de ces cellules. Ce travail est le début d'un vaste projet international visant à cataloguer les mutations cellulaires dans différents tissus humains. Comprendre la part, la chronologie et les conséquences d’accumulation de mutations naturellement issues d'erreurs intrinsèques de réplication, et celle induites par des facteurs environnementaux est aussi un enjeu de santé publique ; car certaines de ces mutations engendrent ou exacerbent des maladies graves ( cancer et pathologies cardiovasculaires), mais que leur chronologie et leur origine restent difficiles à établir..

Ce phénomène pourrait peut-être expliquer l'apparition (rares), chez certains malades, de motifs corporels le long des lignes de Blaschko (quand certaines cellules ou groupes de cellules spécifiques réagissent différemment des autres cellules en raison d'anomalies chromosomiques, ces motifs pouvant apparaître sur la peau, avec parfois des modifications morphologiques sous-jacentes) R. Jackson, , vol. 95, 4, 1976, p. 349-360 (résumé).. Pour tester cette hypothèse, les chercheurs essayent de trouver d'autres anomalies chromosomiques et embryologique associées à l'apparition des lignes de Blaschko pour mieux comprendre l'origine du phénomène.

Dans le cas d'une maladie génétique, le degré de mosaïcisme va influencer sur l'intensité et la sévérité des symptômes associés.

Notes et références

Voir aussi Articles connexes Maladie génétique Évolution en mosaïque Développement mosaïque

Liens externes « Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history », Science, vol. 350, 6256, , pp. 94-98 ; DOI : 10.1126/science.aab1785. « Brain cells’ DNA differs; Mutations give unique genetic makeup to neighboring neurons », Science News, .

Catégorie:Maladie génétique