vignette|Patient présentant une mucopolyssacharidose de type III (maladie de Sanfilippo). Sur le plan de la dysmorphie faciale, les patients atteints de mucopolysaccharidose sont décrits comme ayant des traits "grossiers" du visage. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.
Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.
Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.
Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années. TypePhénotypeNuméro MIMTransmissionGèneSignes cliniquesDéficit enzymatiqueHSyndrome de Hurler607014RécessiveIDUACataracte précoceAlpha-L-iduronidaseISMaladie de Scheie607016H/SMaladie de Scheie Hurler607015IIMaladie de Hunter309900IDSIduronate-2-sulfataseMaladie de Sanfilippo252900SGSHHéparane-N-sulfataseIVMaladie de Morquio253010Galactosamine-6-sulfataseMaladie de Maroteaux-Lamy253200ARSDArylsulfatase BVIIMaladie de Sly253220GUSBBêta-glucuronidase
Voir aussi
Article connexe Maladie génétique
Liens externes Association de patients Vaincre les maladies lysosomales http://www.maladies-lysosomales.be
Notes et références
Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosomale