Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine, ou DMC 1A. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine (ou laminine alpha-2). Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRM
La dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux. La dystrophie musculaire congénitale pure Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de tissu conjonctif ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire Taux normal ou peu élevé de la CK Intelligence normale Absence d’anomalie du cerveau à l’IRM Causes Dystrophies musculaires syndromiques
Nom Transmission Gène Chromosome Protéine Hypotonie Faiblesse musculaire Contractures Autres signes Age de début Marche Décès OMIM Syndrome de Fukuyama Récessive FCMD 9q31 Fukutine Généralisée Généralisée Oui N'existe qu'au Japon Lissencéphalie Dès la naissance Ne marche jamais Avant 20 ans 253800 Syndrome Muscle-Eye-Brain Récessive POMGNT1 1p34-p33 O-mannoside beta-1,2-N-acétylglucosaminyltransférase 1 Généralisée Généralisée Oui au coude N'existe qu'en Finlande LissencéphalieAnomalie des yeuxHydrocéphalie Dès la naissance Rarement 253280 Syndrome de Walker-Warburg Récessive POMT1POMT2 9q34.114q24.3 O-mannosyl-transférase 1O-mannosyl-transférase 2 Généralisée Généralisée Oui au coude LissencéphalieDandy-WalkerHydrocéphalie Dès la naissance Jamais Dans l'enfance 236670 Dystrophie musculaire congénitale type 1D Récessive LARGE 22q12.3-q13.1 Glycosyltransferase-like LARGE Inconnue Inconnue Inconnue Dans la première année Oui vers 4 ans Inconnue 608840
Sources
Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires Erynn Gordon, Eric P Hoffman, Elena Pegoraro, Congenital Muscular Dystrophy Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique