Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
Étiologie Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
Incidence Inconnue mais très rare
Description Le syndrome comprend Des anomalies oculaires Cataracte congénitale Microphtalmie Glaucome Des caractéristiques faciales Une Cardiopathie congénitale Communication inter-ventriculaire Communication inter-auriculaire Prolapsus de la valve mitrale Anomalies dentaires Retard de dentition Oligodentie Persistance de la denture primaire
Mode de transmission Transmission dominante liée à l’X
Sources Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
Oculo facio cardio dentaire syndrome