droite|200x400px
Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des .
Caractéristiques du chromosome 2 Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudogènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Fusion L'être humain a vingt-trois paires de chromosomes, tandis que tous les autres hominidés actuels en ont vingt-quatre paires.. On pense que l'Homme de Néandertal et les dénisoviens avaient vingt-trois paires.
Le chromosome 2 humain est le résultat de la fusion de deux chromosomes ancestraux « It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes », Alec MacAndrew ; consulté le 18 mai 2006.... Parmi les preuves de ceci, on peut citer : la correspondance entre le chromosome 2 humain et deux chromosomes des autres grands singes. L'espèce la plus proche de l'Homme, le chimpanzé, a des séquences d'ADN quasi identiques au chromosome 2 humain, mais celles-ci se trouvent dans deux chromosomes séparés. La situation est la même avec les gorilles et les orangs-outans, espèces plus éloignées. Human and Ape Chromosomes ; consulté le 8 septembre 2017. ; la présence d'un centromère vestigial. Normalement, un chromosome a un seul centromère, mais le chromosome 2 a des restes d'un second centromère dans la région q21.3–q22.1 . ; la présence de télomères vestigiaux. Les télomères ne sont normalement trouvés qu'aux extrémités d'un chromosome, mais le chromosome 2 a des séquences de télomères additionnelles dans la bande q13, loin de toute extrémité du chromosome..
En 2016, Karen Miga, de l'Université de Californie, a prouvé que cette fusion existait chez les Néandertaliens et les Dénisoviens, et donc qu'elle s'était produite chez un ancêtre communHervé Le Guyader, L'Éclipsedes chromosomes, article de la revue hors série Pour la Science numéro 129 de novembre-décembre 2025, .
Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2 Maladie de Gilbert
Gènes localisés sur le chromosome 2 Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D.
Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Maladies localisées sur le chromosome 2 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 2 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Récessive 235550Université Johns-Hopkins, 235550, Héritage mendélien chez l'humain. q37.1 SP110 Hyperoxalurie type 1 Récessive 259900Université Johns-Hopkins, 259900, Héritage mendélien chez l'humain. q36-q37 AGXT Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain. q35 DES Dyskinésie non kinésigénique paroxystiqueq35 Syndrome de Waardenburg type 1 DominantePAX3 Sclérose latérale primitiveRécessiveq33ALS2 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Xanthomatose cérébrotendineuse Récessive 238600 q33-qter CYP27A1 Syndrome de Bardet-Biedl Myopathie distale de Udd Syndrome d'Ehlers-Danlos type classiqueCOL5A1 et COL5A2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaireq32.2COL3A1 Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse Récessive 243300Université Johns-Hopkins, 243300, Héritage mendélien chez l'humain. q24 ABCB11 Érythromelalgie primaire familiale Dominante 133020Université Johns-Hopkins, 133020, Héritage mendélien chez l'humain. q24 SCN9A Ataxie paroxystique héréditaireXeroderma pigmentosum (de type B) Récessive 133510Université Johns-Hopkins, 133510, Héritage mendélien chez l'humain. q21 ERCC3Enzyme ERCC3 Syndrome de Joubert q13 Bras court Syndrome d'AlströmRécessivep13ALMS1 Myopathie de Miyoshi p13.3 Dystrophie musculaire des ceintures p13.3 Complexe de Carney p16PRKAR1A Paraplégie spastique familiale type 4 p21 Cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC) Dominante 609309Université Johns-Hopkins, 609309, Héritage mendélien chez l'humain. p21 MSH2
Notes et références
Liens externes Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.