Le chromosome 5 est un des . C'est l'un des .
Caractéristiques du chromosome 5 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5 La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie. Syndrome du cri du chat : la Monosomie 5p, d'abord décrite en 1963 par Lejeune et son équipe, est une entité clinique bien reconnue et le diagnostic peut aisément être fait à la naissance. En revanche, le diagnostic de trisomie 5p*, responsable d’un syndrome dysmorphique multiple, est plus difficile et habituellement fait sur l'analyse chromosomique..
Maladies localisées sur le chromosome 5 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 5 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Lymphœdème congénital primaire Dominante 153100Université Johns-Hopkins, 153100, Héritage mendélien chez l'humain. q35.3 FLT4 Syndrome de Sotos q35 Tétralogie de Fallot Synesthesie q34 GABRA1 Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F q33 Atélostéogenèse de type II q32-33.1 SLC26A2 Dysplasie épiphysaire multiple récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C q32 SH3TC2 Syndrome de Treacher Collins Achondrogenèse q31.34 Nanisme diastrophique SLC36A2 Surdité non syndromique q31 Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain. TTID Syndrome de Marinesco-Sjögren Récessive 248800Université Johns-Hopkins, 248800, Héritage mendélien chez l'humain. SIL1 Maladie de Wagner Dominante 143200 q14.3 VCAN CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2 Polypose adénomateuse familiale Syndrome de Gardner Syndrome de Turcot q2 Bras court Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 p11 Maladie de Hirschsprung p12 Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470Université Johns-Hopkins, 122470, Héritage mendélien chez l'humain. p13.1 NIPBL Maladie du cri du chat
Notes et références
Liens externes Ensemble Genome Browser
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.