Le chromosome 14 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 14 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 733 Nombre de gènes connus : 646 Nombre de pseudo gènes : 260 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14 Duplication partielle du chromosome 14q syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
Gènes localisés sur le chromosome 14
Maladies localisées sur le chromosome 14 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont : Maladies localisées sur le chromosome 14 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Maladie de Krabbe Récessive 175200 GALC Galactocérébrosidase14q24.1-q22-q24ACTN1 Maladie de Niemann-Pick type C2 Récessive 607625 q24.3 NPC2 Syndrome de Fahr Dominante 213600 q14 Myopathie distale de type Laing Dominante 160500 q12 MYH7 Hyperhidrose palmaire primaire q11.2-13 Intolérance aux protéines avec lysinurie Récessive 222700 q11.2 SLC7A7 Dystrophie musculaire oculopharyngée Dépendante du nombre de triplets 164300 q11.2 PABPN1 Bras court
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.