A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caracterízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.

Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén se produce alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.

A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).

O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.

Clasificación

Subtipos clínicos En función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:

TypeNomeIncidencia Notas CMT1 Tipo desmielinizante Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio. CMT2 Tipo axonal Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada. CMT3 Doenza de Dejerine–Sottas Moi rara A velocidade de condución axonal está gravemente afectada. CMT4 Tipo espinal CMT5 Tipo piramidal CMT6 Con atrofia óptica CMTDI Tipo intermedio dominante CMTRI Tipo intermedio recesivo CMTX Tipo ligado ao cromosoma X Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s.

Notas

Véxase tamén Outros artigos Herdanza mendeliana

Categoría:Síndromes Categoría:Doenzas hereditarias