Un cromosoma marcador (mar) é un pequeno fragmento dun cromosoma que xeralmente non se pode identificar sen unha análise xenómica especializada debido ao seu tamaño.Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Chapter 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654 A importancia dun marcador é variable, xa que esta depende de que material xenético conteña.Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126 A gran maioría destes cromosomas marcadores son máis pequenos que un dos cromosomas pequenos humanos, o cromosoma 20, e estes por definición denomínanse cromosomas marcadores supernumerarios pequenos (sSMC polas súas siglas en inglés). Non obstante, existen tamén cromosomas marcadores comparativamente grandes, denominados xigantes, nalgunhas células neoplásticas como as dos tumores lipomatosos atípicos ou os RGMs (cromosomas con forma de bastón xigantes) dos osteosarcomas de baixo grao.
Os cromosomas marcadores aparecen esporadicamente de forma non herdada o 70 % das veces, pero a porcentaxe restante hérdadase dos proxenitores. Aproximadamente no 50 % dos casos está implicado o mosaicismo, (algunhas liñaxes celulares teñen estes cromosomas e outras non), o cal inflúe na gravidade da condición. A frecuencia é de aproximadamente 3-4 por cada 10.000 persoas na poboación xeral, e de arredor dunha de cada 300 persoas con discapacidade intelectual.
Os cromosomas marcadores aparecen como cromosomas adicionais ao cariotipo estándar de 46 cromosomas en humanos, o que fai que sexan cromosomas supernumerarios xeralmente de trisomía parcial ou tetrasomía parcial. Un destes marcadores pode estar composto por material xenético inactivo (ás veces só teñen heterocromatina centromérica) e ten pouco ou ningún efecto, ou, ao contrario, pode portar xenes activos e causar condicións xenéticas como a iso(12p), que está asociada coa síndrome de Pallister-Killian, e a iso(18p), que está asociada coa discapacidade intelectual e facies sindrómica. Observouse que o cromosoma 15 humano contribúe a un alto número de casos de cromosomas marcadores, pero a razón disto non se determinou. Para máis exemplos doutros defectos conxénitos, síndromes e tumores que están asociados con varios tipos de sSMCs ver cromosoma marcador supernumerario pequeno.
Notas
Véxase tamén Bibliografía https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Shaffer, L.G., Tommerup N. (eds); S. Karger, Basel 2005
Categoría:Anormalidades cromosómicas