miniatura|dereita|Cromosoma 9. O cromosoma 9 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide temos normalmente dúas copias deste cromosoma, e nas haploides temos unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 9 consta duns 145 millóns de pares de bases e supón do 4 ao 4,5 % do total do ADN da célula.
A identificación de xenes nos cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como se poden utilizar distintos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 9 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.
O cromosoma 9 é moi polimórfico estruturalmente. Contén o bloque de heterocromatina máis grande entre os cromosomas autosómicos. Contén moitas duplicacións. O cromosoma contén o maior clúster de xenes de interferón do xenoma humano. Ten tamén unha rexión moi rica en contido G+C (guanina + citosina).
Xenes Algúns xenes importantes localizados no cromosoma 9 son os seguintes: ABO: glicosiltransferases dos grupos sanguíneos ABO ADAMTS13: ADAM metalopeptidase co motivo trombospondina tipo 1, 13 ALAD: aminolevulinato, delta-, deshidratase ALS4: esclerose lateral amiotrófica 4 ASS: arxininosuccinato sintetase CCL21: quimiocina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21 CCL27: quimiocina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27 COL5A1: coláxeno, tipo V, alfa 1 ENG: endoglina (síndrome Osler-Rendu-Weber 1) FXN: frataxina GALT: galactosa-1-fosfato uridililtransferase GLE1L: Nucleoporina GLE1 GRHPR: glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase IKBKAP: inhibidor do amplificador do xene do polipéptido lixeiro kappa das células B, proteína asociada ao complexo quinase TGFBR1: receptor do factor de crecemento transformante beta, tipo I TMC1: proteína 1 similar á canle transmembrana TSC1: proteína 1 da esclerose tuberosa
Enfermidades asociadas Entre as enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 9 están as seguintes: acitosiose (defecto no encima alfa-citocinase) porfiria por deficiencia de ALA-D citrulinemia síndrome de Ehlers-Danlos síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico disautonomía familiar ataxia de Friedreich galactosemia síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma de célula basal nevoide telanxiectasia hemorráxica hereditaria síndrome de contractura conxénita letal síndrome uñas-xeonllo (NPS) xordeira asindromática xordeira asindromática, dominante autosómica xordeira asindromática, autosómica recesiva trastorno obsesivo-compulsivo porfiria hiperoxaluria primaria enfermidade de Tangier tetrasomía 9p púrpura trombocitopénica trombótica trisomía 9 esclerose tuberosa hipoplasia cerebelar asociada ao xene VLDLR
Trastornos cromosómicos Cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 9 poden causar tamén problemas de saúde e no desenvolvemento. Entre eles estánGenetic Home Reference:
Cáncer de vexiga. Neste tipo de cáncer é común observar delecións no cromosoma 9, que se encontran só nas células do tumor. Sospéitase que os xenes afectados son supresores de tumores, pero aínda non están ben identificados. Síndrome de Kleefstra. Na maioría dos pacientes desta síndrome obsérvase a deleción dunha rexión de arredor de 1 millón de pares de bases preto do extremo do brazo longo (q) do cromosoma 9 en todas as células, que se denomina q34.3, e contén o xene EHMT1. A perda deste xene nunha copia do cromosoma 9 crese que é a responsable da maioría dos síntomas, xa que o xene codifica o encima histona eucromática metiltransferase 1, que modifica as histonas, regulando así a actividade de certos xenes esenciais para o desenvolvemento normal e funcionamento corporal. Outros cánceres. En moitos tipos de cáncer observáronse anormalidades neste cromosoma. Observáronse delecións en certos tumores cerebrais. Unha translocación entre os cromosomas 9 e 22 está asociada con leucemias ; nestes cromosomas, chamados cromosoma Filadelfia, prodúcese a fusión dos xenes BCR e ABL1, que normalmente están cada un nun cromosoma, que produce unha proteína que favorece a perda de control na división celular. Outras condicións cromosómicas. Outros cambios neste cromosoma poden ser trisomías parciais, monosomías parciais, cromosomas en anel ou translocacións, que poden causar efectos diversos como atraso intelectual, retardo no crecemento, e determinadas caracteísticas faciais e na forma da cabeza.
Notas
Categoría:Cromosomas