mini|125px|Skica kromosoma 14 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 14 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, četrnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 109 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 14 sadrži preko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.
Geni kromosoma 14 Neki od važnijih gena kromosoma 14 jesu Geni kromosoma 14 na Genetics home reference , pristupljeno 23. srpnja 2013.:
ATXN3: ataksin-3 COCH: homolog koagulacijskog faktora C Limulusa polyphemusa GALC: galaktozilceramidaza GCH1: GTP ciklohidrolaza 1 IGH@: teški lanac imunoglobulina IFT43: intraflagelarni transport 43 NPC2: gen asociran s Niemann-Pickovom bolešću, tip C2 PSEN1: presenilin 1 SERPINA1: inhibitor serpin peptidase A1 TSHR: receptor stimulirajućeg hormona štitnjače
Bolesti vezane za kromosom 14 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 14 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 14 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 14, pristupljeno 23. srpnja 2013.:
deficit alfa-1 antitripsina Alzheimerova bolest Alzheimerova bolest tip 3 Burkittov limfom (t8;14) kongenitalni hipotireoidizam distonija osjetljiva na dopamin folikularni limfom (t14;18) Krabbeova bolest Machado-Josephova bolest multipli mijelom Niemann-Pickova bolest gluhoća gluhoća autosomna dominantna Sensenbrennerov sindrom deficit tetrahidrobiopterina
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi