Az ATP-kötő kazetta, A alcsalád, 12. tag, més néven ATP-kötő kazettatranszporter 12 fehérje, melyet emberben az ABCA12 gén kódol.
Az ABCA12 az ATP-kötő kazettatranszporterek családjába tartozik, melyek sejtmembránok közti molekulatranszportot végeznek. Az ABCA12 egyes bőrsejtekben és néhány más szövetben, például a herékben, a méhlepényben, a tüdőben és a gyomorban, illetve a magzati agyban és májban aktív. E fehérje lényeges a bőr megfelelő fejlődéséhez. Epidermozidot transzportál, mely glükozilceramid, az epidermisz stratum corneumának keratinocitáiból.
Az ABCA12 gén a humán 2-es kromoszóma q-karjának 34–35-ös sávja közt található a . és . bázispárok közt. Lokalizáció Az ABCA12 a lamelláris szemcsékben lokalizálódik. Klinikai jelentőség Harlekin típusú ichthyosis Néhány ABCA12-mutációról ismert, hogy harlekin típusú ichthyosist okoz. Ezek többsége ABCA12-hiányhoz vagy rendkívül kis, a megfelelő lipidtranszportra képtelen ABCA12-höz vezet. A működőképes ABCA12 elvesztése az epidermisz születés előtti és utáni fejlődésében zavarokat okoz. A lipidtranszport hibái meggátolják a bőr általi hatékony elválasztást, és a harlekin ichthyosisra jellemző kemény, vastag pikkelyeket okoznak.
A harlekin ichthyosis korrektív géntranszferrel kezelhető. 2-es típusú lamelláris ichthyosis Az ABCA12 más mutációi más súlyos bőrbetegséget okoznak, ez a 2-es típusú lamelláris ichthyosis. E rendellenesség vörös, pikkelyes, lemezes bőrt okoz a test nagy részén. Az ezt okozó ABCA12-mutációk 1 aminosavat cserélnek le másikra. E mutációk mindig a fehérje adenozin-trifoszfáthoz kötő részén történnek. Az ABCA12 szerkezeti változása megzavarja a lipidtranszportot is, ami befolyásolja a bőr fejlődését. Jegyzetek
További információk
GeneCard