La pterina-4 alfa-carbinolammina deidratasi è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene PCBD1.
Funzione Questo gene codifica per una pterina-4 alfa-carbinolammina deidratasi, un enzima coinvolto nella idrossilazione della fenilalanina. La mancanza di questo enzima porta ad una iperfenilalaninemia. L'enzima regola l'omodimerizzazione del fattore di trascrizione epatico HNF1.
Interazioni PCBD1 ha mostrato una interazione con DYRK1B e HNF1A.
Note
Categoria:Proteine