Gli aplogruppi del cromosoma Y sono raggruppamenti di combinazioni di marcatori (aplotipi) definiti dalle differenze nella regione non-ricombinante del DNA del cromosoma Y (chiamato NRY da Non-Recombining Y-chromosome in inglese), oggetto di studio nella genetica umana. Queste differenze fanno riferimento a polimorfismi biallelici (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms in inglese).
Descrizione IL YCC ha stabilito un sistema per definire gli aplogruppi del cromosoma Y basato sulle lettere da A a T, con ulteriori divisioni usando numeri e lettere in pedice.
Il cromosoma Y ancestrale (scherzosamente definito dagli studiosi Adamo ancestrale) è quello appartenuto ad un teorico uomo di genere maschile che rappresenta il più recente progenitore comune (MRCA Most Recent Common Ancestor in inglese) di tutti i maschi attuali lungo la linea patrilineare.
La stima di quando questo individuo teorico sia vissuto varia, a seconda degli studi, in un intervallo tra 200.000 e 300.000 anni dal presente.
Il cromosoma Y è stato ampiamente studiato per esplorare le migrazioni umane. Essendo ereditato dal padre, mantiene una registrazione diretta dell'ascendenza maschile nel tempo, che unito alla caratteristica per la quale i polimorfismi del cromosoma Y evitano in gran parte la ricombinazione genetica (non si "mescolano" con altri cromosomi mantenendo quasi intatta la combinazione genica), sono particolarmente utili per studiare la distribuzione geografica delle popolazioni umane.
Albero filogenetico
Y, il cosiddetto "'Adamo ancestrale'" A00 (AF6): è stato scoperto in una famiglia afroamericana, si trova nel Camerun e ha circa 235.000 anni. 2012-2020 YFull A0 (V148): incontrato nel Camerun, in Algeria e nel Ghana.Scozzari R, Massaia A, D'Atanasio E, Myres NM, Perego UA, et al. (2012) PLoS ONE 7(11): e49170. doi:10.1371/journal.pone.0049170 A1 (P305) A1a (M31): disperso nell'Africa occidentale e raramente nel Nord Europa.King, T. E., Parkin, E. J., Swinfield, G., Cruciani, F., Scozzari, R., Rosa, A., Lim, S. K., Xue, Y., Tyler-Smith, C., & Jobling, M. A. (2007). : EJHG, 15(3), 288–293. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201771 A1b (L419): presente nell'Africa subsahariana, specialmente tra i Boscimani (dell'etnia Khoisan)Elizabeth Wood et al. 2005 European Journal of Human Genetics 13, 867–876. doi:10.1038/sj.ejhg.5201408 e i popoli nilotici (Sudan del Sud). BT (M42, M91, M94) B (M60, M181, P85, P90): diffuso in gran parte dell'Africa subsahariana, particolarmente tra i Pigmei e gli Hadza. CT (M168) ha avuto origine circa 88.000 anni fa. Y Tree v9.02.00 2021 YFull DE (M1/YAP) E (M40, M96, P29): Copre la parte più vasta dell'Africa. Presente anche nel Vicino Oriente e nell'Europa meridionale, soprattutto nel Peloponneso. D (CTS3946): proprio del Giappone meridionale, del Tibet e delle isole Andamane.Shi H, Zhong H, Peng Y, et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMID 18959782. PMC 2605740. https://www.biomedcentral.com/1741-7007/6/45. CF (P143) C (M130/RPS4Y711, M216): presente principalmente nell'Asia orientale e Oceania. C1 (F3393, K30): poco diffuso in Giappone, presente nelle isole del Pacifico, ivi compresa la Polinesia, la Micronesia e la Melanesia; presente in alta frequenza negli Aborigeni australiani,Georgi Hudjashov, Toomas Kivisild, Peter A. Underhill et al., "Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis," PNAS, vol. 104, no. 21, pp. 8726–8730 (May 22, 2007) presente anche nell'Asia meridionale, nell'Asia centrale e in Europa alle basse frequenze. C2 (M217): presente in una vasta area geografica compresa fra Siberia, l'Asia centrale, l'Asia orientale e il Nord America. F (M89, P14) F*: presente specialmente nei popoli tribali indigeni dell'India.Cordaux, Richard et al 2004, G (M201, U2): le maggiori frequenze si riscontrano nel Caucaso, ma ha avuto origine nell'Asia occidentale. Presente anche tra i Mediorientali e nell'Europa meridionale. H (M69, M370): diffuso principalmente nel Subcontinente indianoR. Spencer Wells et al.: "The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity." Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America v.98(18); Aug 28, 2001 e negli zingari. IJK (L15, L16) IJ (M429/P125, S2) J (12f2.1, M304, S6): il più importante tra i popoli del Vicino Oriente. È l'aplogruppo dei popoli semitici. I (M170, M258, P19): diffuso principalmente in Europa, disceso da tribù proto europee. I1 (M253, L64, P30) ramo settentrionale/nordico I2 (M438/S31, L68) ramo meridionale/balcanico K (M9) LT (L298) L (M11, M20): diffuso principalmente in Asia meridionale,Wells RS, Yuldasheva N, Ruzibakiev R, et al. (August 2001). "The Eurasian heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (18): 10244–9. doi:10.1073/pnas.171305098. PMID 11526236. PMC 56946. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11526236. soprattutto in AfghanistanHaber Marc, Platt DE, Ashrafian Bonab M, Youhanna SC, Soria-Hernanz DF, et al 2012 PLoS ONE 7(3): e34288. doi:10.1371/journal.pone.0034288 e piccole frequenze nelle popolazioni dell'Asia centrale, del Vicino Oriente e dell'Europa. T (M184) diffuso principalmente nelle aree più meridionali d’Italia, nel Vicino Oriente, nell'India meridionale e nel Corno d'Africa. Il suo clade principale è T-M70. K2 o MNOPS (M526) NO (M2335) N (M231): presente fino all'Estremo Oriente ed in Siberia, comune tra i popoli uralici.Siiri Rootsi, Lev A Zhivotovsky, Marian Baldovič et al., "A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe," European Journal of Human Genetics (2007) 15, 204–211 O (M175, P186): prevalente nell'Asia orientale e nel Sud-est asiatico, con una frequenza prossima al 75%. MS (P397): caratteristico dell'Oceania e di parte dell'Insulindia. M (P256): prevalente nella Melanesia.Kayser M, Brauer S, Weiss G, Schiefenho¨vel W, Underhill P, Shen P, Oefner P, Tommaseo-Ponzetta M, Stoneking (2003) Am J Hum Genet 72:281–302 S (P405, B254): tipico dell'Oceania, comune ai nativi dell'Australia, delle isole del Pacifico e nei nativi Negritos delle Filippine. ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree P (PF5850) P*: poco nel sud-est asiatico. YTree v8.09.00 2012-2020 YFull P2 (F20148): nelle Filippine. ISOGG 2020 P1 (M45, 92R7, M74, P27.1) Q (M242): è l'aplogruppo principale in quasi tutti i Nativi americaniMaria-Catira Bortolini et al 2003 e tra gli Asiani. R (M207/UTY2, M306/S1, P224) R1 (M173) R1a (M420/L146, L62): è prevalente nelle popolazioni slave dell'Europa orientale e nella regione del Pamir fra l'Asia centrale e meridionale.Peter A Underhill et al 2009, R1b (M343): è prevalente nell'Europa atlantica, dove rappresenta l'aplogruppo più diffuso e nel Camerun settentrionale. R2 (M479): è importante nel Subcontinente indiano.Manoukian, Jean-Grégoire (2006).
Principali aplogruppi I principali aplogruppi del cromosoma Y comprendono: Gli aplogruppi più in alto nell'albero filogenetico sono quelli più antichi, come ad esempio I1, J2, R1b che hanno decine di migliaia di anni, mentre quelli più in profondità nell'albero filogenetico, sono gli aplogruppi più recenti, come I1-L1302, I2a2a-Z78, J1-ZS227, che rappresentano le linee più moderne.
Aplogruppi A e B L'antenato comune di tutti i lignaggi è l'Adamo cromosomico con anni.Fernando L. Mendez, G. David Poznik, Sergi Castellano and Carlos D. Bustamante (2016) American journal of human genetics, 98(4), 728–734. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.02.02 I lignaggi del cromosoma Y più antichi sono il paragruppo A e il aplogruppo B, e si trovano particolarmente nell'Africa Sub-Sahariana o in popolazioni con la stessa origine come, per esempio, gli Afroamericani portati oltreoceano con la tratta degli schiavi. Le frequenze più importanti del gruppo parafiletico A si trovano tra i Boscimani, i Khung e i Sudanesi.Wood, E., Stover, D., Ehret, C. et al. Eur J Hum Genet 13, 867–876 (2005). https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201408 Le frequenze più elevate di B tra i Pigmei Biaka e Mbuti. Come si evince dall'albero filogenetico degli aplogruppi del cromosoma Y, tutta la diversità moderna si è generata in Africa, per cui le popolazioni contemporanee sono discendenti degli Africani che restarono in Africa o di quelle popolazioni che emigrarono fuori dall'Africa per popolare il resto dei continenti.
L'aplogruppo A è ancestrale e parafiletico. La sua relazione con B va secondo il seguente albero:
Aplogruppo DE (D ed E) Le mutazioni M168 e M294 (CT), assenti in A e B, definiscono tutti gli aplogruppi da C a T. Queste mutazioni precedettero la migrazione fuori dall'Africa, essendo presenti sia in Africa che al di fuori. Le mutazioni che caratterizzano DE (M1/YAP, M145) si verificarono in Africa più di anni fa.Haber M, Jones AL, Connell BA, Asan, Arciero E, Yang H, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C. Genetics. 2019 Aug;212(4):1421-1428. doi: 10.1534/genetics.119.302368. Epub 2019 Jun 13. PMID 31196864; PMCID: PMC6707464. L'aplogruppo E rimase originariamente in Africa e le sue sottocladi più frequenti sono E1b1a e E1b1b. E1b1a-M2 (precedentemente chiamato E3a) riscontra la sua più alta frequenza e maggiore diversità in Africa Sub-Sahariana occidentale (più dell'80%).Sims LM, Garvey D, Ballantyne J. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):97. doi: 10.1002/humu.9469. PMID 17154278. D'altro canto, il sub-clade E1b1b (M215), precedentemente E3b, è di origine africana, è comune nei parlanti di lingue afro-asiatiche, la sua più grande diversità si trova in Etiopia e si disperse per tutto il mediterraneo raggiungendo le frequenze più alte nel Corno d'Africa e nel Nord Africa, essendo in Somalia l'81%;Sanchez, J., Hallenberg, C., Børsting, C. et al. Eur J Hum Genet 13, 856–866 (2005). https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201390 e la frequenza del 27% in Grecia. L'aplogruppo D si trova soltanto nell'Himalaya e in pochissime zone nel sud del Giappone, dove fu introdotto dai primi colonizzatori. Le mutazioni tipiche che definiscono gli aplogruppi citati nel testo:
Aplogruppo C L'aplogruppo C è definito da M130/RPS4Y e M216, ha origine asiatica ed ha circa 53.000 anni.Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. Hum Genet 140, 299–307 (2021). https://doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9 Tra le popolazioni autoctone, le frequenze più alte del ramo C1 (F3393) sono in alcune parti dell'Oceania, come si può vedere nella Polinesia centrale e in Australia, poiché C1 si è disperso attraverso l'Asia meridionale, dirigendosi principalmente verso il sud-est, che è legato alla prima colonizzazione del sud-est asiatico e del continente di Sahul.Amy Werner 2015, National Geographic Society Newsroom
Il ramo C2 si diffonde nell'Asia settentrionale ed è particolarmente comune nei popoli di lingue altaiche e na dené.Petit, F., Minnai, F., Chiaroni, J. et al. Eur J Hum Genet 27, 125–132 (2019). https://doi.org/10.1038/s41431-018-0245-9
Aplogruppo F (FT) L'aplogruppo F (M89) ha avuto origine circa 66.000 anni fa, Haplogroup YTree v8.09.01 (2020) YFull™ probabilmente nel subcontinente indianoSengupta, Sanghamitra et al. American journal of human genetics vol. 78,2 (2006): 202-21. doi:10.1086/499411 poiché è lì che si trova la maggiore diversità, con F1 (P91) in Sri Lanka, F3 (M481) nell'India sudoccidentale ISOGG 2020 e F2/F4 (Y27277) in Estremo Oriente.
Gli aplogruppi che discendono dall'aplogruppo F rappresentano il 90% della popolazione mondiale, ma si distribuiscono quasi esclusivamente fuori dall'Africa sub-sahariana.