La tetania o, nella forma normocalcemica, spasmofilia, chiamata anche ipereccitabilità neuromuscolareTetania - Treccani.AA. VV., Pediatria: Generale e Specialistica, Società Editrice Esculapio, 2014, XII edizione, pp. 405-406., è uno stato patologico che, nella sua forma manifesta, si caratterizza per la presenza di ipereccitabilità dei nervi periferici con contrazioni forzate e involontarie dei muscoli (sia dolorose sia indolori), quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni, distonie, tremori muscolari, e talvolta leggera affaticabilità. Spesso è considerato un insieme di sintomi più che patologia a sé.LA SPASMOFILIA: Una Sindrome Multiforme e Frequente, Spesso non Riconosciuta Bibliografia 1) M. Duc – M.L. Duc – G. Faure – X. Grauclaude La Spasmofilia Affezione polimorfa 98 Concours Médical 98-1976 2) M. Gerson – R.E. Merceron – J.P. Courreges La Spasmofilia: Médecine Actuelle (612) 57-59—1979 3) Y. Munera – F.C. Hugues – I. Gillet – Ch. Ely – I. Marche Sintomatologia osservata in 162 pazienti classificati come spasmofilici. Ann. Méd. Interne 129 – N°1 – 9-15 1979 4) H.P. Klotz – D. Kanovitch – C. Grunberg – Granger – M.L. Delorme – C. Roger-Aussenard Bilancio umorale in 214 soggetti spasmofilici Expansion Scientiphique Francaise Ed. Paris 275-285 –1976 5) J.C. Willer Aspetti Elettrofisiologici della Spasmofilia In tema di MEDICINA E Cultura 81 – 29- 31- 1982 6) G. Milhaud – I. N. Talbot – G. Courtis Anomalie intracellulari del Calcio nella Tetania Normocalcemica Expansion Scientifique francaise Ed. Paris 245 – 256 1976. Alla base del quadro morboso vi è sempre un aumento dell'eccitabilità del sistema nervoso, sia periferico sia centrale dovuto a varie cause. I sintomi possono variare da soggetto a soggetto in funzione sia del disturbo di base, sia della velocità con la quale questo si instaura.Battisti E., Albanese A., Bianciardi L., Rigato M., Piazza E., Capperucci C., Giordano N., La spasmofilia: patologia poco conosciuta, Centro TAMMEF- Università degli Studi di Siena.
Etimologia Il nome tetania deriva dalla somiglianza di alcuni sintomi con quelli del tetano. Il sinonimo più diffuso, spasmofilia, usato spesso per la tetania normocalcemica e per quella idiopatica e psicogena, significa pressappoco "affinità con lo spasmo"; in alcune lingue, come in francese, la parola spasmofilia indica invece la sindrome da iperventilazione psicogena, una possibile causa di tetania.
Epidemiologia Colpisce circa l'8% della popolazione, in prevalenza donne, con un rapporto di quattro a uno. La maggioranza dei casi insorge nell'infanzia o nell'adolescenza.
Eziologia La spasmofilia può essere definita come uno stato patologico, dovuto spesso a carenza di magnesio o di calcio, caratterizzato dall'associazione fra i segni e i sintomi dell'eccitabilità neuromuscolare e manifestazioni psicosomatiche di nevrosi.
Il deficit di magnesio è dovuto generalmente a perdita del minerale attraverso il tratto gastroenterico e il rene. Le cause più comuni di deficienza sono i disturbi gastrointestinali, i disordini renali, i disordini endocrini e metabolici e i farmaci. Il magnesio regola l'eccitabilità delle membrane nervose e muscolari, pertanto le manifestazioni cliniche da ipomagnesemia sono caratterizzate dall'ipereccitabilità neuromuscolare sotto forma di tetania latente o da spontanei spasmi carpo-podalici.
La tetania può essere dovuta a varie cause ma fisiologicamente è legata all'ipocalcemia e all'ipomagnesiemia (possibile causa dell'ipocalcemia).
Solitamente si distingue tra tetania ipocalcemica (varie condizioni, da malnutrizione a ipoparatiroidismo), tetania normocalcemica (malassorbimento congenito del calcio che è presente nel sangue) o spasmofilia e spasmofilia idiopatica (da cause non chiare o psicogene, pur avendo il calcio sempre un certo ruolo in queste ultime). Le tre forme possono anche coesistere in una sindrome multifattoriale.AA.VV., Spasmophilia: a clinical neurophysiopathological and biochemical study, 1987.
Spasmofilia o tetania normocalcemica In questo caso il livello di calcio ematico appare quasi sempre assolutamente normale. Secondo alcuni studi chi ha la spasmofilia o tetania normocalcemica, in apparenza senza altra causa e come patologia cronica, avrebbe però disfunzioni congenite nella morfologia e nel metabolismo cellulare che determinano un malassorbimento.Isgreen WP, Normocalcemic tetany. A problem of erethism.
Pur trattandosi di una sindrome poco conosciuta, sembrerebbe che le cellule con canali del calcio e/o forse del sodio e potassio della persona spasmofilica abbiano una membrana più spessa e meno permeabile agli elettroliti (la carenza di magnesio aumenta inoltre il malassorbimento, anche se apparentemente può non esserci ipomagnesiemia), trattandosi quindi di una forma di canalopatia miotonica congenita o di una miopatia endocrina legata ai canali ioniciF. Lehmann-Horn, K. Jurkat-Rott, Channelopathies, Elsevier, p. 329., come accade forse anche nella simile sindrome da crampi e fascicolazioni. La conseguenza è che le sostanze nutritive, anche se assunte in quantità sufficiente, non riescono a essere assorbite interamente, permanendo un costante stato di carenza e scarsità a livello muscolare, in particolare di calcio e magnesio, presenti nel sangue ma male assorbiti. Spesso insorge durante l'infanzia o l'adolescenza ed è probabile che questa sindrome (che resta comunque non degenerativa) abbia un'origine genetica e famigliare, oppure autoimmune in persone predisposte geneticamente.Bashar Katirji, Henry J. Kaminski, Robert L. Ruff, Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Springer Science & Business Media, 2013, p. 67.AA. VV., Movement Disorders in Children and Adolescents, pp. 94-95.Allison Hale, Mary Jo Hovey, Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Imbalances: Content Review Plus Practice Questions, Davis, 2013, p. 141.AA.VV., Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance
Tetania da ipocalcemia È verosimilmente la forma più frequente di tetania. Molte delle cause sopra citate determinano una tetania secondaria a uno stato di ipocalcemia. Si deve pertanto considerare che quest'ultima può essere conseguenza di più fenomeni (per es. metabolici e ormonali). Si parla in questo caso di "tetania ipocalcemica".
La tetania presente nei soggetti con alcalosi è invece secondaria a una diminuzione della frazione ionizzata del calcio plasmatico, pur in assenza di ipocalcemia marcata.
L'insufficienza renale, le alterazioni della vitamina D e molti dei farmaci citati sono anche causa di ipocalcemia.
Spesso è la mancanza di calcio disponibile nelle cellule a causare la tetania. Un livello basso di calcio nel plasma aumenta la permeabilità delle membrane delle cellule neurali agli ioni di sodio, causando una progressiva depolarizzazione. Ciò si verifica perché gli ioni del calcio interagiscono con la superficie esterna dei canali del sodio nella membrana plasmatica delle cellule nervose. Quando gli ioni di calcio sono assenti il livello di tensione necessario per aprire i canali di sodio è significativamente alterato (è richiesta meno eccitazione). Se lo ione Ca++ nel plasma scende sotto il 50% del livello normale (9,4 mg/dL), aumenta la facilità con cui possono avvenire i potenziali d'azione, causando la contrazione dei muscoli scheletrici periferici.
Ipoparatiroidismo L'ipocalcemia può essere congenita o conseguenza di una delle diverse cause citate come ad esempio un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi (o della loro assenza, in genere a seguito di un intervento di tiroidectomia). Le paratiroidi sono infatti fondamentali nel meccanismo ormonale di controllo della quantità di calcio disponibile nell'organismo (omeostasi del calcio). Si parla in questo caso di tetania paratiroideopriva. L'ipoparatiroidismo vero e proprio è condizione non frequente in cui le ghiandole paratiroidee non secernono il paratormone, ed è una causa di spasmofilia, provocando ipocalcemia, ipomagnesiemia, iperfosforemia e carenza di vitamina D2 e vitamina D3 (la somministrazione di calcio, magnesio, fosfato e vitamine del gruppo D è la cura standard per l'ipoparatiroidismo).
Altre cause note Sindrome da iperventilazione (iperventilazione psicogena da ansia) con ipocapnia, ipossia e ipossemia, che causano alcalosi respiratoria; il calcio ematico diminuisce temporaneamente (assieme al magnesio e al potassio) legandosi alle proteine, provocando la mancanza di assorbimento Carenza di vitamina B (correlata alla mancanza di calcio) Allergia e problemi respiratori (sinusite, rinite, asma, ecc.) causa di ipossiemia da ipossia e iperventilazioneMarzouki M, Dogui M, Zayani R, Aïssa A, Jerray M, Djenayah F., Spasmophilia, vasomotor rhinitis and respiratory allergy.Spand M., Spasmophilia, evidence and terrain of allergy. A new concept in the pathogenesis of allergy. Alcalosi Eccesso di fosfato Malnutrizione Farmaci e sostanze Citotossici (es. cisplatino) Calcitonina Difenilidantoina Etanolo Agenti chelanti (EDTA, citrato) Mitramicina Aminoglicosidi: gentamicina, amikacina Glucagone Pancreatite acuta Alcolismo Gravidanza Allattamento al seno Osteomalacia Alterato assorbimento intestinale di calcio (sprue, celiachia, mucoviscidosi, gastrectomia e resezioni intestinali) Alterato metabolismo della vitamina D Insufficienza renale acuta o cronica
Classificazione Dal punto di vista clinico è possibile distinguere: Tetania latente: richiede test provocativi per essere evidenziata, mancando una sintomatologia spontanea. Tetania franca: conclamata, caratterizzata da sintomi spontanei e in particolare da spasmi muscolari tonici o tonico-clonici.
Dal punto di vista eziopatogenetico distinguiamo: Forme associate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico Forme meno strettamente legate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico.
Sintomi e segni I segni e i sintomi che si verificano con maggiore frequenza in corso di tetania sono diversi.
Le crisi tetaniche vere si verificano solo nel 20-30% dei soggetti, mentre l'ipereccitabilità neuromuscolare si manifesta in genere sotto forma di parestesie, prevalentemente peribuccali, e di mioclonie della muscolatura palpebrale. Il paziente presenta astenia, artromialgie diffuse, spesso associate a contrattura della muscolatura paravertebrale, cefalea muscolo-tensiva, crisi lipotimiche e le vertigini soggettive. Il paziente può avere anche crisi tachiaritmiche, costrizione toracica, bolo faringeo, dispepsia, pollachiuria, nicturia, riduzione della libido e dismenorrea del sesso femminile, una maggiore incidenza del prolasso mitralico nei pazienti spasmofilici.
Le caratteristiche psichiche di tali pazienti sono quelle di individui affetti da sindrome ansioso-depressiva, talvolta complicata da evidenti crisi fobico-ossessive, a causa di anomalie varie o di carenza di magnesio e calcio. Il paziente non presenta anomalie fisiche visibili dei vari organi e apparati, con l'eccezione di un fluttuante ipertono muscolare.
Il laringospasmo (da non confondere con lo spasmo dei muscoli esterni del collo in vicinanza della trachea) è raro e può essere anche doloroso e causare tosse secca "abbaiante" e raucedine, ma non impedisce a lungo il respiro nella maggioranza dei pazienti; in alcuni può essere pericoloso per il possibile soffocamento, se in concomitanza con altri problemi.
Sintomi comuni Spasmi frequenti in ogni parte del corpo (sia a riposo sia dopo sforzo); frequenti contrazioni alle dita di mani o piedi, alla muscolatura facciale (smorfie, corrugamento della fronte, labbra protruse, sguardo fisso) Dolore addominale e/o crampi addominali (spasmo della muscolatura liscia dell'intestino tenue) Disfagia (spasmo della muscolatura liscia dell'esofago) e bolo faringeo Dolore muscolare e/o crampi della muscolatura degli arti (artralgia e mialgia) Diarrea cronica o persistente o altri problemi intestinali Fascicolazioni e mioclono Dispnea (spasmo della muscolatura bronchiale)