L ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l'anemia emolitica.
Clinica I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, splenomegalia, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.
Eziologia Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani. Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'anchirina.
Trattamento Il trattamento prevede la splenectomia.
Note
Bibliografia
Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York
Voci correlate Sferocitosi ereditaria Stomatocitosi ereditaria Anemia Globulo rosso
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Categoria:Malattie dell'apparato ematopoietico e del sangue