La xantinuria in Medicina è sia una quantità anormale di xantina rintracciata nell'urina, sia il nome di una rara forma di malattia.
Un concetto simile è quello di xanturenuria, cioè la concentrazione di acido xanturenico nell'urina, che in soggetti che assumono triptofano e contemporaneamente mostrano una carenza di vitamina B6 può essere patologicamente alta.
Storia La xantinuria stata descritta per la prima volta nel 1954.
Eziologia La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi, che metabolizza la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.
Complicazioni Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi. Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.
Note
Bibliografia
Collegamenti esterni
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie metaboliche