La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
Storia Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.
Epidemiologia Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.
Eziologia La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari
Terapia Il trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.
Prognosi Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.
Note
Bibliografia
Voci correlate Abetalipoproteinemia Chilomicronemia familiare Malattia di Tangeri Malattia di Wolman Malattia di Niemann-Pick Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie metaboliche