La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso, in concentrazioni più alte del normale. Nel passato è stato talvolta diagnosticato erroneamente come diabete.
Epidemiologia e storia Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod).
Eziologia La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi.
Note
Collegamenti esterni
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie metaboliche