エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する。

徴候と症状 EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる。他の徴候・症状としては次のようなものがあるupdate 2015。筋力低下: EDMDは肩と下肢に影響を与える。心臓病: 心拍数に影響を与える（徐脈、動悸）。筋肉の拘縮: 徐々に進行し、最終的には整形外科的処置（歩行器や杖）が必要になる。

遺伝学

EMD、LMNAや他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす。 EMDとLMNA遺伝子は、細胞内で核を囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。

タイプ OMIM 遺伝子説明 EDMD1 310300 EMD この遺伝子はエメリンと呼ばれるタンパク質をコードしている。エメリンは核膜の内膜の膜貫通タンパク質であり、骨格筋と心筋の正常な機能に必要不可欠なようである。この疾患を引き起こすEMDの変異の大部分は、機能的なエメリンが全く作られなくなるものである。 EDMD2, EDMD3 181350 LMNA この遺伝子は2つの非常に類似したタンパク質、ラミンAとラミンCをコードしている。この疾患を引き起こすLMNAの変異の大部分は、変異型タンパク質の産生を引き起こすものである。 EDMD4 612998 筋細胞で核膜に欠陥がみられる。さらに、30歳前後で小脳性運動失調がみられる, update 2011。 EDMD5 612999 遺伝子中での変異によって、T89M置換が生じる。蛍光in situハイブリダイゼーションにより、この遺伝子は14q23に位置することが示されている。 EDMD6 300696 FHL1 X連鎖型のEDMDであり、遺伝子の変異によってFHL1の発現が低下していることがウェスタンブロットから示されている。変異は遺伝子のエクソン5から8の間に生じている。 EDMD7 614302 ヘテロ接合型変異で症状が出現する。

診断 EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される。

分類 EDMDは遺伝形式によって次のように分類される。常染色体優性型: 心臓病、骨格筋の筋力低下（消耗）、アキレス腱の拘縮が生じる。 X連鎖型: EMD遺伝子の変異が原因であり、心臓病を伴う。常染色体劣性型: 不整脈などの心臓病が生じる。このタイプのEDMDの発生率は30万人に1人である。

治療

EDMDの治療（管理）はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療（管理）法としては次のようなものがある。整形外科的処置手術心臓病の観察・治療投薬（βブロッカー、ACE阻害薬）呼吸装置理学療法

出典

エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

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