HNF4A

HNF4AまたはHNF4α（hepatocyte nuclear factor 4 alpha）、NR2A1（nuclear receptor subfamily 2, group A, member 1）は、ヒトではHNF4A遺伝子にコードされる核内受容体である。

機能

HNF4αはホモ二量体としてDNAに結合する転写因子であり、肝臓遺伝子の発現を調節する転写因子であるHNF1αなど、いくつかの遺伝子の発現を制御する。HNF4αは肝臓、腎臓、腸の発生に関与している。HNF4A遺伝子からは選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じる。

HNF4AはPXRとを介したCYP3A4の転写活性化に必要である。HNF4A遺伝子の変異は、CYP2D6などHNF4αの下流のタンパク質の活性に影響を与える。

アルカロイドの1種であるベルベリンは、HNF4Aの発現をアップレギュレーションする。

臨床的意義

HNF4A遺伝子の変異は、（MODY）、特にと関係している。少なくとも56種類の疾患原因変異がこの遺伝子には発見されている。

大腸がんではHNF4αの増幅が観察される。

HNF4A遺伝子のミスセンス変異は、ファンコーニ症候群の表現型の出現とも関係している。

相互作用

HNF4αは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。 β-カテニン CREB結合タンパク質

SHP

出典

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